Rozin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.[1]
Synonyme sind: englisch Rozin-Hertz-Goodman syndrome; Rozin-camptodactyly syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.[1][3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes
- Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Skoliose, Beugekontrakturen
- Augenanomalien wie Fibrose des M. Rectus medialis, ausgeprägte Myopie, Ptosis und Exophthalmus
- Gesichtsauffälligkeiten wie Asymmetrie, prominente Nase, kleiner Mund, tiefansetzende Ohrmuscheln und Haaransatz im Nacken
Literatur Bearbeiten
- J. E. García-Ortiz, G. Castañeda-Cisneros, M. G. López-Cardona, J. Sánchez-Corona, B. Patiño-García, C. L. García-González, Z. Nazará, N. Dávalos-Rodríguez, L. X. Rodríguez, D. García-Cruz: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 11, Juni 2006, S. 1245–1249, doi:10.1002/ajmg.a.31238, PMID 16688750.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. M. Rozin, M. Hertz, R. M. Goodman: A new syndrome with camptodactyly, joint contractures, facial anomalies, and skeletal defects: a case report and review of syndromes with camptodactyly. In: Clinical genetics. Bd. 26, Nr. 4, Oktober 1984, S. 342–355, PMID 6437708.
- ↑ Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Musclo of Eye. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)