Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I15.1 | Hypertonie als Folge von sonstigen Nierenkrankheiten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit ausgeprägter, noch vor dem 20. Lebensjahr beginnender arterieller Hypertonie.[1]
Synonyme sind: Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor; englisch Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor; Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy; Gordon’s Syndrome, Familial Hyperkalemic Hypertension, PHAII
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanischen Ärzte David S. Geller und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Häufigkeit und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1] Bislang wurde über mehr als 180 Betroffene berichtet.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C2-Gen auf Chromosom 4 Genort q31.23 zugrunde, welches für den Mineralokortikoidrezeptor kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- ausgeprägter, früh einsetzender und therapieresistenter Bluthochdruck
- erniedrigtes Renin und Aldosteron im Blutserum
- Exazerbation während der Schwangerschaft
Literatur Bearbeiten
- M. C. Zennaro, F. Fernandes-Rosa: 30 YEARS OF THE MINERALOCORTICOID RECEPTOR: Mineralocorticoid receptor mutations. In: The Journal of endocrinology. Bd. 234, Nr. 1, Juli 2017, S. T93–T106, doi:10.1530/JOE-17-0089, PMID 28348114 (Review).
- N. Marissal-Arvy, M. Lombès, J. Petterson, M. P. Moisan, P. Mormède: Gain of function mutation in the mineralocorticoid receptor of the Brown Norway rat. In: The Journal of biological chemistry. Bd. 279, Nr. 38, September 2004, S. 39232–39239, doi:10.1074/jbc.M407436200, PMID 15252022.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Pseudohyperaldosteronismus Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. S. Geller, A. Farhi, N. Pinkerton, M. Fradley, M. Moritz, A. Spitzer, G. Meinke, F. T. Tsai, P. B. Sigler, R. P. Lifton: Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. In: Science. Bd. 289, Nr. 5476, Juli 2000, S. 119–123, PMID 10884226
- ↑ Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)