PARC-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das PARC-Syndrom, Akronym für Poikilodermie (Hauterkrankungen), Alopezie (Haarausfall), Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), Cleft Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch die französischen Ärzte Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, außer der Erstbeschreibung in einer Familie wurde über keine weiteren Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt, es wird eine Störung während der embryonalen Entwicklung angenommen.[1][3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Poikilodermie
- generalisierte Alopezie
- (mandibuläre) Retrognathie
- Gaumenspalte
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c PARC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux, J. Arrese-Estrada, Piérard-Franchimont C, P Dodinval, Gérald Pierard: Poikiloderma, Alopecia, Retrognathism and Cleft Palate: The PARC Syndrome. Is this an undescribed dominantly inherited syndrome? In: Dermatology. 1990, Band 181, Nummer 2, S. 142–144 doi:10.1159/000247904.
- ↑ PARC Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)