Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.^[1]

Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonym: Degner-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den Göttinger Psychiater D. Degner und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung und Ursachen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation als Neugeborenes bzw. im Kindesalter
Herzfehler wie Dysplasie der Mitral- und Trikuspidalklappe
Epilepsie und/oder Depression
Hamartome der Zunge, Lippenspalte
Brachy- Klino- und Syndaktylie an Händen und Füssen

Hinzu kann Leukoaraiosis (weiße Flecken um die Hirnventrikel in der Magnetresonanztomographie) kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. Degner, S. Bleich, A. Riegel, E. Rüther: Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante? Psychiatrische, neurologische und neuroradiologische Befunde In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 67, Nr. 12, Dezember 1999, S. 525–528, doi:10.1055/s-2007-995229, PMID 10683749.

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] D. Degner, S. Bleich, A. Riegel, E. Rüther: Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante? Psychiatrische, neurologische und neuroradiologische Befunde In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 67, Nr. 12, Dezember 1999, S. 525–528, doi:10.1055/s-2007-995229, PMID 10683749.

[1]

[2]