Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.^[1]

Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung Bearbeiten

Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.^[1]

Klinische Kriterien sind:^[1]

Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, flachem Nasenrücken, Retrogenie
Gaumenspalte, abnormale Zungenbändchen
Skelettveränderungen mit Oligo- und Polydaktylie sowie erheblich verkürztem Radius, Agenesie der Fibula und Tarsale Koalition

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

↑ ^a ^b ^c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.