Nance-Horan-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
Synonyme sind: englisch cataract, X-linked, with Hutchinsonian teeth; Mesiodens-cataract syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. Nance[3] und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.[5][6]
Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.[7]
Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.[8][9][10]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %)
- Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne
- Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln
- kurze Mittelhandknochen
- Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie
hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.
Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.[11]
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.[2]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[2]
- X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie
- Lenz-Syndrom
- Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
- Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)
Therapie Bearbeiten
Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.[2]
Literatur Bearbeiten
- S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, doi:10.4103/ccd.ccd_232_17, PMID 29042737, PMC 5644009 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Nance-Horan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. E. Nance, M. Warburg, D. Bixler, E. M. Helveston: Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 4, 1974, S. 285–291, PMID 4470901.
- ↑ M. B. Horan, F. A. Billson: X-linked cataract and Hutchinsonian teeth. In: Australian paediatric journal. Bd. 10, 1974, S. 98–102.
- ↑ Nance-Horan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. P. Brooks, M. Coccia, H. R. Tang, N. Kanuga, L. M. Machesky, M. Bailly, M. E. Cheetham, A. J. Hardcastle: The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. In: Human Molecular Genetics. Band 19, Nummer 12, Juni 2010, S. 2421–2432, doi:10.1093/hmg/ddq125, PMID 20332100, PMC 2876887 (freier Volltext).
- ↑ V. Hernández, I. Pascual-Camps, M. J. Aparisi, M. Martínez-Matilla, F. Martínez, J. A. Cerón, L. Pedrola: Great clinical variability of Nance Horan syndrome due to deleterious mutations in two unrelated Spanish families. In: Ophthalmic genetics. Band 40, Nummer 6, Dezember 2019, S. 553–557, doi:10.1080/13816810.2019.1692362, PMID 31755796.
- ↑ Cataract 40, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cataracts-congenital-x-linked
- ↑ M. Coccia, S. P. Brooks, T. R. Webb, K. Christodoulou, I. O. Wozniak, V. Murday, M. Balicki, H. A. Yee, T. Wangensteen, R. Riise, A. K. Saggar, S. M. Park, N. Kanuga, P. J. Francis, E. R. Maher, A. T. Moore, I. M. Russell-Eggitt, A. J. Hardcastle: X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 14, Juli 2009, S. 2643–2655, doi:10.1093/hmg/ddp206, PMID 19414485, PMC 2701339 (freier Volltext).
- ↑ L. Gómez-Laguna, A. Martínez-Herrera, A. D. Reyes-de la Rosa, C. García-Delgado, K. Nieto-Martínez, F. Fernández-Ramírez, T. Y. Valderrama-Atayupanqui, A. B. Morales-Jiménez, J. Villa-Morales, S. Kofman, A. Cervantes, V. F. Morán-Barroso: Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature. In: Ophthalmic genetics. Band 39, Nummer 1, 2018 Jan-Feb, S. 56–62, doi:10.1080/13816810.2017.1363245, PMID 28922055 (Review).