Multizentrische karpotarsale Osteolyse
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse. Häufig ist eine chronische Niereninsuffizienz vergesellschaftet.[1]
Synonyme sind: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
Die genetische Ursache wurde im Jahre 2012 von den australischen Ärzten Andreas Zankl und Mitarbeitern erstmals beschrieben.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.[3]
Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, eventuell handelt es sich um das gleiche Krankheitsbild.[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- fortschreitender Verlust von Knochensubstanz, meist an Hand- und Fußwurzel
- Bewegungseinschränkung
- oft chronische Niereninsuffizienz
Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Literatur Bearbeiten
- C. Klein, J. Bellity, G. Finidori, C. Glorion, S. Pannier: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: long-term follow-up of three patients. In: Skeletal radiology. Band 47, Nummer 7, Juli 2018, S. 1015–1019, doi:10.1007/s00256-018-2874-z, PMID 29396697.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Zankl, E. L. Duncan, P. J. Leo, G. R. Clark, E. A. Glazov, M. C. Addor, T. Herlin, C. A. Kim, B. P. Leheup, J. McGill, S. McTaggart, S. Mittas, A. L. Mitchell, G. R. Mortier, S. P. Robertson, M. Schroeder, P. Terhal, M. A. Brown: Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 3, März 2012, S. 494–501, doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.003, PMID 22387013, PMC 3309183 (freier Volltext).
- ↑ Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Mumm, M. Huskey, S. Duan, D. Wenkert, K. L. Madson, G. S. Gottesman, A. R. Nenninger, R. M. Laxer, W. H. McAlister, M. P. Whyte: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 9, September 2014, S. 2287–2293, doi:10.1002/ajmg.a.36641, PMID 24989131, PMC 4505615 (freier Volltext).