Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.[1]
Synonyme sind: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2; englisch Neurofibromatosis 1 microdeletion syndrome; NF1 microdeletion syndrome; Van Asperen Syndrome
Die Namensbezeichnung „Grisart-Destrée“bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die belgischen Humangenetiker Bernard Grisart, Anne Destrée und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine betroffene Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde, welche auch das Neurofibromin 1 Gen betreffen können, das die Neurofibromatose Typ 1 verursacht.[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- intellektuelles Defizit
- frühe Glatzenbildung
- Schmelzhypoplasie
- Gesichtsauffälligkeiten wie spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Hypoplasie des Jochbeines, gedoppelte Nasenspitze, schmale Oberlippe.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Mikroduplikationssyndrom 17q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. Grisart, K. Rack, S. Vidrequin, P. Hilbert, P. Deltenre, C. Verellen-Dumoulin, A. Destrée: NF1 microduplication first clinical report: association with mild mental retardation, early onset of baldness and dental enamel hypoplasia? In: European Journal of Human Genetics. Band 16, Nummer 3, März 2008, S. 305–311, doi:10.1038/sj.ejhg.5201978, PMID 18183042.
- ↑ C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).
- ↑ Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)