Meesmann-Hornhautdystrophie

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn in frühester Kindheit.[1][2]

Multiple fleckförmige Trübungen im Hornhautepithel

Synonyme sind: Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann; Meesmann-Epitheldystrophie der Hornhaut, juvenile hereditäre; Meesmann-Wilke-Syndrom; englisch Stocker-Holt dystrophy

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den Berliner Augenarzt Alois Meesmann (1888–1969).[3]

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT3-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. im KRT12-Gen auf Chromosom 17 q21.2 zugrunde, die für die zwei Untereinheiten des Zytokeratins kodieren.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Erkrankungsbeginn im 1. bis 2. Lebensjahr
  • beide Augen betroffen
  • zentrale oberflächliche, feine, diffuse Punktierungen in der Hornhaut
  • Hornhauttrübung mit (nur mäßiger) Visusverschlechterung, unregelmäßigem Astigmatismus, erhöhte Blendempfindlichkeit
  • schubweise fortschreitend
  • normale Empfindlichkeit der Hornhaut

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die klinisch ähnliche, aber x-chromosonal vererbte Lisch epitheliale Hornhautdystrophie und die Epitheliale Basalmembrandystrophie.[2]

Geschichte

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Alois Meesmann publizierte zusammen mit dem Kieler Augenarzt F. Wilke einen weiteren Bericht im Jahre 1939.[5]

Frederick W. Stocker und L. Byerly Holt veröffentlichten im Jahre 1954 einen Bericht.[6] Die von ihnen beschriebene Erkrankung wird als durch einen Aminosäureaustausch Arg19Leu im Zytokeratin 12 verursachte Variante angesehen.[2]

Literatur

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  • J. L. Chen, B. R. Lin, K. M. Gee, J. A. Gee, D. W. Chung, R. F. Frausto, S. X. Deng, A. J. Aldave: Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1378–1386, PMID 26788030, PMC 4704769 (freier Volltext).
  • M. A. Javadi, M. Rezaei-Kanavi, A. Javadi, N. Naghshgar: Meesmann corneal dystrophy; a clinico-pathologic, ultrastructural and confocal scan report. In: Journal of ophthalmic & vision research. Bd. 5, Nr. 2, April 2010, S. 122–126, PMID 22737341, PMC 3380688 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Eintrag zu Meesmann-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. A. Meesmann: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Dystrophia epithelialis corneae. In: Bericht der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1938, Bd. 52, S. 154–158.
  4. Meesmann corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. A. Meesmann, F. Wilke: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, s. 361–391.
  6. F. W. Stocker, L. B. Holt: A rare form of hereditary epithelial dystrophy of the cornea: a genetic, clinical, and pathologic study. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 52, 1954–1955, S. 133–144, PMID 13274420, PMC 1312589 (freier Volltext).
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