Meesmann-Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn in frühester Kindheit.[1][2]
Synonyme sind: Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann; Meesmann-Epitheldystrophie der Hornhaut, juvenile hereditäre; Meesmann-Wilke-Syndrom; englisch Stocker-Holt dystrophy
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den Berliner Augenarzt Alois Meesmann (1888–1969).[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT3-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. im KRT12-Gen auf Chromosom 17 q21.2 zugrunde, die für die zwei Untereinheiten des Zytokeratins kodieren.[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Erkrankungsbeginn im 1. bis 2. Lebensjahr
- beide Augen betroffen
- zentrale oberflächliche, feine, diffuse Punktierungen in der Hornhaut
- Hornhauttrübung mit (nur mäßiger) Visusverschlechterung, unregelmäßigem Astigmatismus, erhöhte Blendempfindlichkeit
- schubweise fortschreitend
- normale Empfindlichkeit der Hornhaut
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die klinisch ähnliche, aber x-chromosonal vererbte Lisch epitheliale Hornhautdystrophie und die Epitheliale Basalmembrandystrophie.[2]
Geschichte Bearbeiten
Alois Meesmann publizierte zusammen mit dem Kieler Augenarzt F. Wilke einen weiteren Bericht im Jahre 1939.[5]
Frederick W. Stocker und L. Byerly Holt veröffentlichten im Jahre 1954 einen Bericht.[6] Die von ihnen beschriebene Erkrankung wird als durch einen Aminosäureaustausch Arg19Leu im Zytokeratin 12 verursachte Variante angesehen.[2]
Literatur Bearbeiten
- J. L. Chen, B. R. Lin, K. M. Gee, J. A. Gee, D. W. Chung, R. F. Frausto, S. X. Deng, A. J. Aldave: Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1378–1386, PMID 26788030, PMC 4704769 (freier Volltext).
- M. A. Javadi, M. Rezaei-Kanavi, A. Javadi, N. Naghshgar: Meesmann corneal dystrophy; a clinico-pathologic, ultrastructural and confocal scan report. In: Journal of ophthalmic & vision research. Bd. 5, Nr. 2, April 2010, S. 122–126, PMID 22737341, PMC 3380688 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Meesmann-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Meesmann: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Dystrophia epithelialis corneae. In: Bericht der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1938, Bd. 52, S. 154–158.
- ↑ Meesmann corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Meesmann, F. Wilke: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, s. 361–391.
- ↑ F. W. Stocker, L. B. Holt: A rare form of hereditary epithelial dystrophy of the cornea: a genetic, clinical, and pathologic study. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 52, 1954–1955, S. 133–144, PMID 13274420, PMC 1312589 (freier Volltext).