Meacham-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.^[1]

Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.^[3]

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale
Vaginalseptum, Aplasie des Uterus
abnorme männliche Gonaden
männlicher Pseudohermaphroditismus
Komplexe Herzfehler mit Zyanose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Heilungsaussicht

Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.^[1]

Literatur

M. Suri, P. Kelehan, D. O'neill, S. Vadeyar, J. Grant, S. F. Ahmed, J. Tolmie, E. McCann, W. Lam, S. Smith, D. Fitzpatrick, N. D. Hastie, W. Reardon: WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2312–2320, doi:10.1002/ajmg.a.31924, PMID 17853480.
O. G. Killeen, P. Kelehan, W. Reardon: Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations–another case of Meacham syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 11, Nr. 1, Januar 2002, S. 25–28, PMID 11822701.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Meacham-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. R. Meacham, K. J. Winn, F. L. Culler, J. S. Parks: Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, Dezember 1991, S. 478–481, doi:10.1002/ajmg.1320410420, PMID 1844355.
↑ Meacham syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Meacham-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] L. R. Meacham, K. J. Winn, F. L. Culler, J. S. Parks: Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, Dezember 1991, S. 478–481, doi:10.1002/ajmg.1320410420, PMID 1844355.

[3] Meacham syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[2]

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