MIDAS-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea. Sie ist eine Form der syndromalen Mikrophthalmie.[1][2]
Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie Typ 7, (MCOPS7), Mikrophthalmie - Hautaplasie – Sklerokornea; MLS-Syndrom; Mikrophthalmie - Hautaplasie – Sklerokornea, englisch Linear skin defects with multiple congenital anomalies
Die Bezeichnung „MIDAS“ ist ein Akronym für Mikrophthalmie, dermale Aplasie und Sklerokornea, „MLS“ die Abkürzung für Mikrophthalmie – Lineare Hautdefekte – Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch L. I. Al Gazali und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im HCCS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2 zugrunde, welches für die holocytochrome c-type Synthase kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Augenfehlbildungen: Mikrophthalmie, Orbitazyste, Hornhauttrübung
- Hautdefekte linear an Hals, Kopf und Kinn
Hinzu können Corpus-callosum-Agenesie, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, Epilepsie, geistige Behinderung und Nageldystrophie treten.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und augenärztlicher Befunde.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die anderen Formen der syndromalen Mikrophthalmie.
Literatur Bearbeiten
- M. C. Herwig, K. U. Loeffler, U. Gembruch, K. Kuchelmeister, A. M. Müller: Anterior segment developmental anomalies in a 33-week-old fetus with MIDAS syndrome. In: Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. Band 17, Nummer 6, 2014 Nov–Dec, S. 491–495, doi:10.2350/13-11-1408-CR.1, PMID 25291437.
- O. Dereure: Mutations de COX 7B dans le syndrome MIDAS ou microphtalmie avec lésions cutanées linéaires. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 140, Nummer 5, Mai 2013, S. 405–406, doi:10.1016/j.annder.2013.02.001, PMID 23663720.
- C. J. Cape, G. W. Zaidman, A. D. Beck, A. H. Kaufman: Phenotypic variation in ophthalmic manifestations of MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea). In: Archives of ophthalmology. Band 122, Nummer 7, Juli 2004, S. 1070–1074, doi:10.1001/archopht.122.7.1070, PMID 15249380.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gene Reviews
- ↑ L. I. al-Gazali, R. F. Mueller, A. Caine, A. Antoniou, A. McCartney, M. Fitchett, N. R. Dennis: Two 46,XX,t(X;Y) females with linear skin defects and congenital microphthalmia: a new syndrome at Xp22.3. In: Journal of Medical Genetics. Band 27, Nummer 1, Januar 1990, S. 59–63, PMID 2308157, PMC 1016884 (freier Volltext).
- ↑ Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)