Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse (IAHSP) ist eine sehr seltene erbliche Form einer spastischen Paraplegie mit den Hauptmerkmalen einer bereits in den ersten Lebensjahren einsetzenden Neurodegeneration.
Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, sowohl das obere als auch das untere Motoneuron sind betroffen.[1]
Synonyme sind: Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters; englisch infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis; IAHSP
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen im Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.[2]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Normale frühkindliche Entwicklung
- Im Kindesalter beginnende spastische Paraplegie der Beine, später auch der Arme
- Sprachstörungen (Dysarthrie) und Dysphagie
Diagnose Bearbeiten
Lediglich die motorisch evozierten Potentiale weisen erhebliche Veränderungen auf, andere Untersuchungen einschließlich Kernspintomographie sind unauffällig.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Juvenile ALS.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung zielt auf Erhalt der Mobilität.
Geschichte Bearbeiten
Die Erstbeschreibung erfolgt wohl im Jahre 2002 durch Eleonore Eymard-Pierre und Mitarbeiter.[3]
Literatur Bearbeiten
- M. Rossi Sebastiano, G. Ermondi, K. Sato, A. Otomo, S. Hadano, G. Caron: Personalized Treatment for Infantile Ascending Hereditary Spastic Paralysis Based on In Silico Strategies. In: Molecules. Band 27, Nummer 20, Oktober 2022, S. , doi:10.3390/molecules27207063, PMID 36296656, PMC 9609931 (freier Volltext).
- S. M. Wakil, K. Ramzan, R. Abuthuraya, S. Hagos, H. Al-Dossari, R. Al-Omar, H. Murad, A. Chedrawi, Z. N. Al-Hassnan, J. Finsterer, S. Bohlega: Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T. In: Gene. Band 536, Nummer 1, Februar 2014, S. 217–220, doi:10.1016/j.gene.2013.11.043, PMID 24315819.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spastic paralysis, infantile onset ascending. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. Eymard-Pierre, G. Lesca, S. Dollet, F. M. Santorelli, M. di Capua, E. Bertini, O. Boespflug-Tanguy: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 71, Nummer 3, September 2002, S. 518–527, doi:10.1086/342359, PMID 12145748, PMC 379189 (freier Volltext).