Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Geistige Behinderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie (Veränderungen der Schädelform) und grobe Gesichtszüge.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Plagiozephalie; englisch Mental retardation, X-linked, with craniofacial dysmorphism; Mental retardation, X-linked, Hyde-Forster type
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch den englischen Pädiater I. Hyde-Forster und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- schwere geistige Behinderung
- Gesichtsdysmorphie mit Brachyzephalie, Plagiozephalie, prominenter Stirn und vergröberten Gesichtszügen
- bei weiblichen Überträgern mäßige Intelligenzminderung ohne Gesichtsauffälligkeiten.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ I. Hyde-Forster, G. McCarthy, A. C. Berry: A new X linked syndrome with mental retardation and craniofacial dysmorphism? In: Journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 10, Oktober 1992, S. 736–738, PMID 1433236, PMC 1016135 (freier Volltext).