German-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).[1][2]
Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.[3]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf “German syndrome“ verlinkt.[4]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]
Ursache
BearbeitenDie Ursache ist bislang nicht bekannt.[5]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- fetale Akinese
- Lymphödem: mangelnde Resorption gegen Ende der Schwangerschaft
- Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
- Muskuloskeletal: Beugekontrakturen an Knie und Ellenbogen, eventuell mit Pterygium; Subluxation der Hüftgelenke, Kamptodaktylie, Fußfehlstellungen, Trichterbrust, allgemeine Muskelhypotonie
- Lymphödem an Hand- und Fußrücken sowie suprapubisch
- Gesichtsauffälligkeiten: Dolichozephalie, hohe prominente Stirn, schmale Schläfenregion; weiter Augenabstand, Mikrogenie, Karpfenmund mit langer Unterlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, schmale Zunge, tief ansetzende Ohrmuscheln
- auffällige Dermatoglyphen
- schwaches monotones schrilles Schreien an Cri-du-chat erinnernd; Schluckstörung, Gedeihstörung, häufige Atemwegsinfekte
- Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
- hohes Erkrankungs- und Sterberisiko postnatal.
Diagnose
BearbeitenDie Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur
Bearbeiten- S. O. Lewin, H. E. Hughes: German syndrome in sibs. In: American journal of medical genetics. Band 26, Nummer 2, Februar 1987, S. 385–390, doi:10.1002/ajmg.1320260217, PMID 3812590.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Orphanet German-Syndrom
- ↑ J. German, A. Morillo-Cucci, J. L. Simpson und R. S. K. Chaganti: Generalized dysmorphia of a similar type in 2 unrelated babies. In: Birth defects original article series, Band XI, Heft 2, S. 34–38, 1975
- ↑ J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.
- ↑ German syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)