García-Hafner-Happle-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.[1]
Synonyme sind: Fibroblast growth factor receptor 3 epidermal nevus syndrome; FGFR3 epidermal nevus syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die Dermatologen Alejandro García-Vargas (Mexiko), Christian Hafner und Rudolf Happle aus Deutschland.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Häufigkeit und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mosaik R248C-Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den FGF-Rezeptor 3 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Keratinozytischer Epidermaler Naevus
- neurologische Auffälligkeiten wie Krampfanfall, Geistige Behinderung, Atrophie der Hirnrinde und Balkenmangel
- keine Skelettauffälligkeiten
Literatur Bearbeiten
- S. D. Desai, R. Vora, S. Bharani: Garcia-Hafner-Happle syndrome: A case report and review of a rare sub-type of epidermal nevus syndrome. In: Journal of pediatric neurosciences, Band 9, Nr. 1, Januar 2014, S. 66–69; doi:10.4103/1817-1745.131493, PMID 24891911, PMC 4040040 (freier Volltext).
- R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 1–22; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Rarediseases
- ↑ A. García-Vargas, C. Hafner, A. G. Pérez-Rodríguez, L. X. Rodríguez-Rojas, P. González-Esqueda, R. Stoehr, M. Hernández-Torres, R. Happle: An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 146A, Nr. 17, September 2008, S. 2275–2279; doi:10.1002/ajmg.a.32429, PMID 18642369.
- ↑ FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)