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Fettstoffwechselstörung

Krankheit
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Bei einer Fettstoffwechselstörung, auch Dyslipidämie genannt, sind der Cholesterin- und/oder Triglyceridspiegel und/oder die Blutkonzentration an Lipoprotein a (kurz Lp(a)) verändert, meistens handelt es sich um erhöhte Werte. Seltener können auch Phospholipide, Cholesterolester, oder freie Fettsäuren die Störung verursachen.

Inhaltsverzeichnis

EntstehungBearbeiten

Durch die Nahrung nimmt der Körper viele verschiedene Fette auf. Diese Fette und auch körpereigene Fette werden im Blut transportiert. Die nicht wasserlöslichen Fette binden sich für den Transport an Eiweiße. Dadurch entstehen so genannte Lipoproteine, die sich über das ganze Blut verteilen.

Befinden sich zu viele Lipoproteine im Blut, dringen diese in die Gefäßwände ein und rufen durch Oxidation eine Entzündungsreaktion hervor. Um dagegen anzukämpfen, wandern spezielle Fresszellen, die so genannten Makrophagen, in die Gefäßwand, um den Überschuss an Lipoproteinen abzubauen. Die vollgefressenen Makrophagen, die normalerweise nach erfolgreichem „Vertilgen“ der oxidierten Fette aus der Gefäßwand austreten, sind nicht mehr in Lage, dies zu tun, da sich über ihnen während des Fressvorganges eine endotheliale Zellschicht gebildet hat. Durch die dadurch entstehende Verengung des Blutgefäßes (da die Makrophagen ein gewisses Volumen besitzen) entsteht ein hohes Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko. Kommt es nämlich zu einem Aufplatzen der sich unter der Zellschicht befindlichen Plaque (den „vollgefressenen“ Makrophagen), bildet sich ein großes Blutgerinnsel, das von einer Sekunde auf die andere den Weg für die Blutkörperchen versperrt. Es kommt zum Gefäßverschluss (Herzinfarkt oder Schlaganfall je nach Position der Plaque).

Formen der StörungBearbeiten

Fettstoffwechselstörungen können nach Ursache (Ätiologie) oder Erscheinungsbild (Phänotyp) eingeteilt werden.

Fredrickson-Klassifizierung der Hyperlipidämien:[1]

Phänotyp I IIa IIb III IV V
Erhöhtes Lipoprotein Chylomikronen LDL LDL and VLDL IDL VLDL VLDL und Chylomikronen
Zunahme Abnahme
Lipid
Lipoprotein
Beide

Fettstoffwechselstörungen können nach der Ursache in zwei Gruppen eingeteilt werden, die primäre und die sekundäre Fettstoffwechselstörung.

Primäre FettstoffwechselstörungBearbeiten

Den primären Formen der Störung liegt ein erblicher Stoffwechseldefekt zugrunde. Hierzu zählen die primären Formen der Hyperlipoproteinämie und Hypertriglyceridämie. Dennoch spielt nicht nur die Vererbung eine Rolle. Auch andere Faktoren wie bestimmte Ernährung oder Übergewicht beeinflussen die Entstehung der Störung.

Sekundäre FettstoffwechselstörungBearbeiten

Die sekundären Formen der Störung entstehen nicht wegen eines Gendefekts, sondern aufgrund verschiedener Krankheiten:

Des Weiteren kann die Einnahme bestimmter Medikamente die Entstehung der Störung begünstigen:

Im Gegensatz zu den primären Stoffwechselstörungen können die sekundären Fettstoffwechselstörungen meistens durch die Heilung der ursprünglichen Krankheiten, die der Störung zugrunde liegen, kuriert werden.

Familiäre HypolipidämienBearbeiten

Familiäre HypobetalipoproteinämieBearbeiten

Die Familiäre Hypobetalipoproteinämie ist ein autosomal-dominant vererbter Gendefekt. Er betrifft bestimmte Apolipoprotein B-Gene.[2] Die Krankheitshäufigkeit beträgt 1:500 bis 1:1 Million, je nach Vererbungsmuster.[2] Die Folge der Genmutation sind funktionslose Moleküle der Apolipoproteine B48 und B100. Diese funktionslosen Moleküle hemmen vermutlich die Apo-B-Synthese, sodass die Produktion von Chylomikronen und VLDL sinkt. Bei homozygoten Gendefektträgern führt das bereits im Kindesalter zur Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen (wie Vitamin E). Heterozygote bleiben symptomfrei.[2]

Familiäre AbetalipoproteinämieBearbeiten

Hauptartikel: Abetalipoproteinämie

Die Familiäre Abetalipoproteinämie ist ein sehr seltener Gendefekt, der das mikrosomale Triglyzerid-Transferprotein (MTP) betrifft. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Er verhindert die Übertragung von Triacylglyceriden und Phospholipiden auf die Apo-B-Proteine und damit die Bildung aller β-Lipoproteine.[2] Die angeborene Krankheit äußert sich bei Kindern durch Fett-Malabsorption und folglichem Vitamin-E-Mangel.[2]

Familiäre HypoalphalipoproteinämieBearbeiten

Der Ursprung dieses seltenen, autosomal-dominant vererbten Gendefekts ist unbekannt. Folge ist eine Cholesterinrücktransportstörung durch erniedrigtes HDL-Cholesterin. Sie führt zu Xanthomen und Hornhauttrübungen. Das Herzinfarktrisiko ist erhöht.[2]

Apolipoprotein-A1-MutationenBearbeiten

Die sehr selten vorkommende Mutationen des Apolipoprotein-A1-Gens bewirkt eine Senkung der HDL-Cholesterinproduktion.[2] Das Herzinfaktrisiko ist gesteigert.[2]

Mangel an Lezithin-Cholesterin-Acyltransferase (LCAT)Bearbeiten

Dieser Mangel ist ein in Einzelfällen bekannter Gendefekt des Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase Gens, der autosomal-rezessiv vererbt wird.[3] Ein LCAT-Defekt hat zwei Auswirkungen: Die Störung der Veresterung von Cholesterin an HDL-Partikeln und die Ansammlung von freiem Cholesterin auf Lipoproteinen im Gewebe.[3] Die Folge sind Niereninsuffizienz, Hornhauttrübung, hämolytische Anämie und vorzeitige Arteriosklerose.[3]

Tangier-KrankheitBearbeiten

Hauptartikel: Tangier-Krankheit

Die Tangier-Krankheit ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt des ABCA 1 Gens.[3] Sie wurde zum ersten Mal auf der Insel Tangier, im US-Bundesstaat Virginia, beobachtet.[3] Das ABCA 1 Protein ist für das Ausschleusen von Cholesterin aus bestimmten Zellen wie Makrophagen verantwortlich.[3] Typisches Krankheitsmerkmal sind orangenfarbene Rachenmandeln.[3] Als Folge der Erkrankung können Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübung, peripherer Neuropathie und vorzeitige koronarer Herzkrankheit auftreten.[3]

SymptomeBearbeiten

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Neben der Veränderung der Blutfettwerte, können bei einer Fettstoffwechselstörung die folgenden Symptome einzeln oder in Kombination auftreten:

  • Bildung von Fettknötchen an Hand, Handgelenk, Fußknöchel, Augenlid oder Gesäß,
  • Trübungsringe (grau, weiß oder gelb) im Bereich der Hornhaut,
  • wiederkehrende Entzündungen der Bauchspeicheldrüse,
  • Schmerzen verursachende Fettleber.

Sind ein oder mehrere dieser Anzeichen zu erkennen, sollte für eine genauere Diagnose und die gezielte Behandlung ein Arzt konsultiert werden.

BehandlungBearbeiten

Um eine Fettstoffwechselstörung zu bekämpfen, muss man den Cholesterinwert im Blut senken. Dies geschieht in erster Linie durch eine Umstellung der Lebensweise mit einer Änderung der Ernährung und vermehrter körperlicher Bewegung. Führt eine Umstellung der Lebensweise nicht zu einer ausreichenden Abnahme der Cholesterinwerte im Blut, müssen Medikamente verwendet werden. Reichen auch die Medikamente nicht aus, was bei schweren familiären Fettstoffwechselstörungen der Fall sein kann, ist teilweise eine Plasmapherese notwendig. Die gegen Fettstoffwechselstörungen eingesetzten Medikamente enthalten in der Regel einen oder mehrere der folgenden Wirkstoffe:

Die Wahl des Wirkstoffs hängt von der Art des erhöhten Fettwertes im Blut ab. Heute verwendet man jedoch meist CSE-Hemmer oder Fibrate. Man unterscheidet hier 3 Gruppen erhöhter Fettwerte:

  • Isolierte Hypercholesterinämie

Bei der isolierten Hypercholesterinämie ist nur der Cholesterinwert erhöht, die anderen Blutfettwerte sind im Normalbereich. Zur Therapie können nahezu alle Arten von Lipidsenkern eingesetzt werden.

  • Gemischte Hyperlipidämie

Bei der gemischten Hyperlipidämie sind sowohl die Cholesterin- als auch die Triglycerinwerte erhöht. Zur Therapie verwendet man im Regelfall CSE-Hemmer und/oder Fibrate.

  • Isolierte Hypertriglyceridämie

Bei der isolierten Hypertriglyceridämie ist nur der Triglyceridwert erhöht, die anderen Blutfettwerte sind im Normalbereich. Zur Therapie verwendet der behandelnde Arzt in erster Linie Nicotinsäure und/oder Fibrate.

LiteraturBearbeiten

  • Wolfgang Piper (Hrsg.): Innere Medizin. 2. Auflage. SpringerMedizin, Berlin / Heidelberg 2013, ISBN 978-3-642-33107-7.
  • O. Adam: Omega-3: Fitness durch Fische und Öle: so hilft die Natur bei Herz-Kreislauferkrankungen, Bluthochdruck, Arteriosklerose, Rheuma, Diabetes, Allergien. Hädecke, 2000, ISBN 3-7750-0326-6.
  • C. Eckert-Lill: Kampf dem Cholesterin. Patientenratgeber Govi Verlag.
  • R. Franke, A. Steinmetz: Erhöhter Cholesterinspiegel. (= rororo, Taschenbücher Nr. 60447). Rowohlt TB., 1998.
  • M. Hanefeld: Statine - Neue Perspektiven der Behandlung von Fettstoffwechselstörungen und Prävention der Arteriosklerose. UNI-MED, Bremen 1999.
  • P. Schwandt, W. O. Richter, K. G. Parhofer: Handbuch der Fettstoffwechselstörungen. Schattauer, 2001.
  • M. Szwillus: Cholesterinarm genießen - Das überzeugende Ernährungsprogramm zur Senkung der Blutfettwerte. Südwest-Verlag, 2001.
  • H. Vollmer: Arteriosklerose - Das vermeidbare Risiko. Ehrenwirth, 1999.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. D. S. Fredrickson, R. S. Lees: A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. In: Circulation. Band 31, März 1965, S. 321–327, ISSN 0009-7322. PMID 14262568.
  2. a b c d e f g h Wolfgang Piper (Hrsg.): Innere Medizin. 2. Auflage. SpringerMedizin, Berlin / Heidelberg 2013, ISBN 978-3-642-33107-7, S. 489.
  3. a b c d e f g h Wolfgang Piper (Hrsg.): Innere Medizin. 2. Auflage. SpringerMedizin, Berlin / Heidelberg 2013, ISBN 978-3-642-33107-7, S. 490.
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