Femoral-faziales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und R. O’Rahilly.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes.[1] Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde in Einzelfällen berichtet.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
- Dysproportionierter Minderwuchs
- Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte
- Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrößertem Foramen obturatorium
- Lumbale Wirbelanomalien
Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.[3]
Diagnose Bearbeiten
Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.[4][5]
Weblinks Bearbeiten
- Femoral-faziales Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9
- ↑ C. H. Franz, R. O’Rahilly: Congenital skeletal limb deficiencies. In: Journal of Bone and Joint Surgery, 1961, Band 43, S. 1202
- ↑ a b Femoral-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Silvas, F. Rypens, M. Jovanovic, A. L. Delezoide, N. Patey: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: report of two cases. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, Band 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 770–773, ISSN 1542-0760. doi:10.1002/bdra.23201. PMID 24254654.
- ↑ S. Castro, E. Peraza, M. Zapata: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: case report. In: Journal of clinical ultrasound: JCU, Band 42, Nr. 1, Januar 2014, S. 49–52, ISSN 1097-0096. doi:10.1002/jcu.22034. PMID 23325749.