FHEIG-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das FHEIG-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom, welches bereits im Neugeborenenalter oder als Kind auffällig wird. Das englischsprachige Akronym steht für Facial dysmorphism, Hypertrichose, Epilepsie, Intellektuelle Entwicklungsstörung und Gingivahyperplasie.[1]
Die Bezeichnung wurde durch die Hamburger Ärztin Christiane K. Bauer und Mitarbeiter im Rahmen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2018 vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im KCNK4-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde, welches für ein Protein namens Potassium channel subfamily K member 4 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten wie lange Wimpern, tief ansetzende Ohrmuscheln, vorgestülpte Unterlippe, großer Mund, Mikrognathie und Retrognathie
- generalisierte Hypertrichose
- Epilepsie
- intellektuelle Entwicklungsstörung
- Gingivahyperplasie
Bei einigen Betroffenen kommen Sehstörungen hinzu.
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
BearbeitenAbzugrenzen sind das Cantú-Syndrom[4] und das Zimmermann-Laband-Syndrom.[5]
Therapie
BearbeitenEine Behandlung ist derzeit nicht bekannt.
Literatur
Bearbeiten- H. J. Yan, Y. Y. He, L. Jin, Q. Guo, J. H. Zhou, S. Luo: Expanding the phenotypic spectrum of : From syndromic neurodevelopmental disorder to rolandic epilepsy. In: Frontiers in molecular neuroscience. Band 15, 2022, S. 1081097, doi:10.3389/fnmol.2022.1081097, PMID 36683851, PMC 9851069 (freier Volltext).
- K. W. Gripp, S. F. Smithson, I. J. Scurr, J. Baptista, A. Majumdar, G. Pierre, M. Williams, L. B. Henderson, I. M. Wentzensen, H. McLaughlin, L. Leeuwen, M. E. Simon, E. van Binsbergen, M. B. Dinulos, J. D. Kaplan, A. McRae, A. Superti-Furga, J. M. Good, K. Kutsche: Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K channelopathies. In: European Journal of Human Genetics. Band 29, Nummer 9, September 2021, S. 1384–1395, doi:10.1038/s41431-021-00818-9, PMID 33594261, PMC 8440610 (freier Volltext).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. Juli 2024.
- ↑ C. K. Bauer, P. Calligari, F. C. Radio et al.: Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 103, Nummer 4, Oktober 2018, S. 621–630, doi:10.1016/j.ajhg.2018.09.001, PMID 30290154, PMC 6174320 (freier Volltext).
- ↑ Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. Juli 2024.
- ↑ F. Kortüm, M. Niceta, M. Magliozzi et al.: Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants. In: European journal of medical genetics. Band 63, Nummer 9, September 2020, S. 103996, doi:10.1016/j.ejmg.2020.103996, PMID 32622958.