Eastman-Bixler-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Eastman-Bixler-Syndrom oder Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine sehr seltene vermutlich angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Hufeisennieren und angeborenen Herzfehlern.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Fallbeschreibung durch die Autoren J. R. Eastman und den US-amerikanischen Zahnarzt und Genetiker D. Bixler[2] von 1977.[3]
Vorkommen Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Bislang wurden nur zwei Familien beschrieben.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Unter den Dysmorphiezeichen finden sich Plagiozephalie, Jochbeinhypoplasie, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, eine Gaumenspalte und verminderte Zahnanlagen. Unter den Herzfehlern fand sich eine Endokard-Fibroelastose und ein Prolaps der Trikuspidalklappe.
Literatur Bearbeiten
- A. J. Brambila Tapia, A. I. Vásquez Velásque, M. G. González Mercado, A. Macías Chumacera, B. E. Gutierrez-Amavizca, R. A. Lara Aguilar, C. R. Pérez Juárez, A. Moreno Andrade, L. E. Figuera: Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? In: Genetic counseling. Band 23, Nummer 1, 2012, S. 51–56, PMID 22611642.
- N. C. Nevin, A. E. Hill, D. J. Carson: Facio-cardio-renal (Eastman-Bixler) syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 40, Nr. 1, Juli 1991, S. 31–33, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320400106. PMID 1887846.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Fazio-kardio-renales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ J. R. Eastman, D. Bixler: Facio-cardio-renal syndrome: a newly delineated recessive disorder. In: Clinical genetics. Bd. 11, Nr. 6, Juni 1977, S. 424–430, ISSN 0009-9163. PMID 880742.
Weblinks Bearbeiten
- 227280 Faciocardiorenal Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)