Dystroglykanopathie
Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| E77.8 | Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.
Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:
Alpha-Dystroglykan Defekte Bearbeiten
Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]
- Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre[2]
- Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P[3]
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[4]
- Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre[5]
Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie Bearbeiten
Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[17]
- Mit Anomalien an Hirn und Auge[18] ORPHA352687
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[19]
- Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit[20]
- Muskeldystrophie Typ Fukuyama[21]
- Walker-Warburg-Syndrom[22]
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[23]
- Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR[24]
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[25]
- CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[26]
- CDM ohne Intelligenzminderung[27]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ FKRP, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Walker-Warburg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).