Diskussion:Retinopathie
Letzter Kommentar: vor 6 Monaten von Zieger M in Abschnitt Netzhautschäden durch Taurinmangel wegen Gendefekt
Netzhautschäden durch Taurinmangel wegen Gendefekt Bearbeiten
Ließe sich das an geeigneter Stelle einpflegen? Diskussion:Taurin#Netzhautschäden_durch_Taurinmangel_wegen_Gendefekt --Dankedaniel (Diskussion) 17:28, 1. Mai 2021 (CEST)
- Das habe ich bislang dazu finden können: Hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy (HTRDC), biallele Mutationen im SLC6A6/TAUT-Gen auf Chromosom 3 an Genort p25.1, welches für einen [[Sodium- and chloride-dependent taurine transporter] kodiert.[1][2][3] --Zieger M (Diskussion) 12:36, 17. Okt. 2023 (CEST)
- ↑ Hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Solute Carrier Family 6 (Neurotransmitter Transporter, Taurine), Member 6; SLC6A6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. N. Preising, B. Görg, C. Friedburg, N. Qvartskhava, B. S. Budde, M. Bonus, M. R. Toliat, C. Pfleger, J. Altmüller, D. Herebian, M. Beyer, H. J. Zöllner, H. J. Wittsack, J. Schaper, D. Klee, U. Zechner, P. Nürnberg, J. Schipper, A. Schnitzler, H. Gohlke, B. Lorenz, D. Häussinger, H. J. Bolz: Biallelic mutation of human encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration. In: FASEB Journal. Band 33, Nummer 10, Oktober 2019, S. 11507–11527, doi:10.1096/fj.201900914RR, PMID 31345061.