Diskussion:Hämophilie

einzelne Fragen

Eine These zur Hämophilie A bzgl. Frauen von mir; würde gerne Stellungnahme hierzu bekommen:

ich vermute, dass hämophile Frauen sehr wohl Blutereigenschaften haben können, die jedoch gering ausgeprägt sind. Zwar ist Hämophilie eine rezessive (nicht dominante) Erbkrankheit, doch ist eine wirklich vollständige Rezessivität ein Grenzfall! Viel mehr tauchen in der Natur viele unvollständig dominante/rezessive Erbgänge auf.

Zwar haben heterozygote hämophile Frauen neben dem X-Chromosom, das das defekte Allel enthält, auch noch ein gesundes Allel auf dem zweiten X-Chromosom. Doch liegt es nahe, dass nicht hämophile gesunde Frauen mit zwei intakten Allelen auf den beiden X-Chromosomen mehr Gerinnungsfaktor synthetisieren können, als heterozygot-hämophile, da die doppelte genetische Information des für die Herstellung des Gerinnungsfaktors verantwortlichen Enzyms vorhanden ist.

Was ist von der Überlegung zu halten? Bin darauf gekommen, weil eine heterozygote Bekannte sehr leicht zu blauen Flecken neigt...

--Jezzman 11:54, 18. Sep. 2010 (CEST)

Es gibt Studien zu diesem Phänomen Hämophilie A bei Frauen aus den 60er Jahren. Konduktorinnen (so werden Trägerinnen der Erbkrankheit genannt) zeigen zwar nicht das Krankheitsbild, dennoch wurde festgestellt, dass deren FVIII Level im Blut verringert ist. (nicht signierter Beitrag von 91.209.250.62 (Diskussion) 11:37, 16. Mär. 2015 (CET))

"Hiervon sind nahezu ausnahmslos (bis auf weltweit zwei dokumentierte Fälle) Männer betroffen" halte ich für Falsch, meines Wissens nach gibt es allein in Deutschland mindestens eine Hämophiliepatientin. Gibt es für die zitierte Aussage eine Quelle?

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ich mach meine mündliche prüfung in bio über bluter und wüsste gern wie viel protzent der bevölkerung vom der krankheit betroffen sind?!

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Wieviel Prozent der Bevölkerung leiden an Hämophilie?--134.155.99.41 04:12, 24. Okt. 2006 (CEST)

Sorry, das wird zu spät für die Prüfung sein: In Deutschland sind es etwa 0,01% (s. http://www.igh.info/88.html) Gruß--Gilbert04 22:10, 2. Jan. 2009 (CET)

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      ACHTUNG: Wer kam denn auf die Idee, dass die Blutungszeit bei der Hämophilie erhöht ist?
      Gruß Andreas (nicht signierter Beitrag von 141.48.223.253 (Diskussion) 16:11, 23. Nov. 2011 (CET)) 

Geschichte

Es wäre sehr gut, den Blutskandal der 80ger bzw. 90ger Jahre in den Hämophilie Artikel aufzunehmen. Ich verstehe nicht, warum der Literaturlink zu, "Koch Egmont R., Irene Meichsner: BÖSES BLUT. Die Geschichte eines Medizin-Skandals. Hamburg: Hoffmann und Campe, (1990) ²1993. ISBN 3-455-10312-X" gelöscht wurde. Die Begründung das der Link nicht hierher gehöre ist nicht nachvollziehbar. Bei Wikipedia wird der Blutskandal nur ungenügend dargestellt.--89.27.200.1 22:22, 6. Dez. 2008 (CET)

Grund: ist hier eben nicht Thema. Passt besser ins Lemma "Bluttransfusion" oder "Transfusionsgesetz" LG --Gerhardvalentin 15:52, 23. Nov. 2008 (CET)

Antwort: Was ist dies denn für eine Aussage? Wo soll die Thematik, dass sich tausende Hämophile mit HCV und HIV infiziert haben denn hin, wenn nicht in diesen Artikel? Wenn Sie geschrieben hätten, daß es noch besser thematisiert werden sollte, könnte ich dies nachvollziehen. Unter "Behandlung mit dem fehlenden Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B)" wird die HIV, HCV Thematik angesprochen. Die vermeintlichen Fakten zur Ansteckung sind leider anscheinend nicht korrekt. Das die Ansteckung ab 1988 ausgeschlossen wird, ist nicht korrekt.--89.27.200.1 22:22, 6. Dez. 2008 (CET)

Das sehe ich auch so. Daher habe ich den Artikel Infektionen durch HIV-kontaminierte Blutprodukte geschrieben. Hier habe ich zudem die fragliche Stelle umformuliert in "Die Möglichkeit der Ansteckung kann seit ca. 1988 (..) jedoch so gut wie ausgeschlossen werden, wenn die existierenden Methoden der Blutreinigung und Virusinaktivierung bestimmungsgemäß angewendet werden." Dabei denke ich z. B. an die 3 Ansteckungsfälle durch Produkte von UB Plasma in 1993, die die Schließung der Firma, Verhaftung zweier Manager, Entlassung des Direktors des BGA und 1994 Auflösung des BGA zur Folge hatten.--Gilbert04 22:50, 9. Jan. 2009 (CET)

Super, dass Du(Gilbert04) die Thematik in einem Artikel aufgegriffen hast.

"Das ist nicht das Thema" kann nur jemand sagen, der Hämophilie nur vom Hörensagen kennt. Das scheint mir hier ohnehin das Problem in diesem Thema zu sein. Anlesen alleine genügt nicht. Auch die Links sind recht willkürlich. "haemophilie.org" ist Werbung von der Pharmaindustrie (siehe einfach dortiges Impressum). Das sollte in Wikipedia nicht vorkommen. (nicht signierter Beitrag von 80.143.108.199 (Diskussion | Beiträge) 18:33, 21. Nov. 2009 (CET))

Wenn es die Hämophilie schon seit dem Mittelalter gibt, kann Queen Victoria nicht der Ausgangspunkt sein - das ist ja schon 19.Jahrhundert --Bahnmoeller 22:29, 10. Aug 2005 (CEST)

Die Hämophilie wurde erstmals im jüdischen Talmud vor ca. 2000 Jahren -übrigens mit recht präzisem Erbgang. beschrieben. --Mvd-han 00:09, 22. Juni 2007 (CEST)

Vielleicht sollten wir den Artikel jetzt besser nach Bluterkrankheit verschieben? --Coma 16:29, 5. Feb 2003 (CET)

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gibt es Therapien oder Verfahrensweisen bei einer Verletzung? --Martin

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Zuallererst ist der Faktorspiegel zu erhöhen, eine Überdosierung ist im Allgemeinen kaum möglich. Bei einer Verletzung stillt man die Blutung nicht anders als bei gesunden Patienten, was eben entsprechend länger dauert. Anzuraten ist ein starker Druckverband (einer Schlagaderverletzung vergleichbar). Langfristig substituiert man die Patienten mit dem Faktor-Konzentrat.

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Ich würde bei gentechnischer Produktion noch nicht von einem generellen Ausschalten einer Virusinfektion sprechen:

- es ist der Mensch - in welcher Form auch immer - am Herstellungsverfahren beteiligt, das schließt die Möglichkeit von menschlichem Versagen ein

- das Ausgangsmaterial ist biologisch und beinhaltet Erbinformationen, wie kann das Auftreten spontaner Mutationen verhindert werden?

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http://home.t-online.de/home/d.h.g. ist eine nicht mehr gepflegte Seite der Deutschen Hämophiliegesellschaft, deren anderer Link ist aktuell und wird gepflegt. Die Adressangabe stimmt auch nicht mehr. Gibt es irgendeine erhaltenswerte Information darauf? Ansonsten wäre ich dafür, den Link zu löschen. Wanzo 09:38, 4. Mär 2005 (CET)

Thrombos

Es fehlt der Mechanismus der Thrombozytenaktivierung bei der Blutgerinnung.

Pathologie

Was ist überhaupt Hämophilie (Symptome)?

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Ich bin Hämophiler (Bluter) . Die Symptome äussern sich durch Blutungen jeder Art. Am häufigsten aber in Gelenk-Blutungen . Ich habe starke Probleme mit meinen Sprunggelenken und auch bereits eine OP hinter mir. Meine Synovitis im Sprunggelenk ist völlig zerstört worden , durch die vielen Einblutungen. Deshalb habe ich starke Schmerzen , die sich anfühlen als würde man bei jedem Schritt mit einem Nagel ins Gelenk schlagen.

Bei "normalen" Blutungen , verspürt man Hitze und einen druckartigen Schmerz. Hat man eine Blutung, heisst es sofort Substituieren (Faktor Spritzen), das betroffene Gelenk hochlegen und kühlen.

Bei solchen Einblutungen ist man auch nicht mehr in der Lage das entsprechende Gelenk zu belasten oder zu bewegen.

Aktuelles

Zur Zeit läuft in den USA eine Klage gegen die Produzenten von Blutprodukten (z.B. Faktor Präparaten). Kläger sind durch Blutprodukte mit HIV oder HCV infizierte Hämophile aus aller Welt. (Stand: 02. Februar 2006)

Infos dazu (Anwaltskanzlei der Kläger): http://www.hemophilia-litigation.com

Therapie

Die Aussage des Satzes "Bei gentechnisch hergestellten Produkten bleibt bei der "kurzen" Verwendung noch immer eine grosse "Unbekannte"!" erschließt sich mir noch nicht deutlich genug. Mir ist klar, was der Autor damit zu sagen versucht, aber in dieser Form handelt es sich um eine reine Spekulation, mit zweifelhafter Aussagekraft innerhalb einer Enzyklopädie. Ich schlage vorerst Streichung vor. Gruß --HaraldB 13:54, 23. Feb 2006 (CET)h

Verständnisfrage

Warum sind Frauen im allgemeinen nicht von der Erkrankung betroffen? Mir ist klar, dass Frauen das X-Chromosom doppelt besitzen, jedoch wird doch eines der Chromosome immer deaktiviert. (Vgl. http://de.wikipedia.org/wiki/X-Inaktivierung) Oder liegt das codierende Gen nicht auf einem der inaktivierten Teile?

Hallo, ich muss ein Refferat in Biologie machen von dem mein Schuljahr abhängt. die Frage ist wie Warscheinlich es ist dass eine Frau an Hämophilie erkrankt, und das soll ich dann auch noch mit einem Erbschema begründen.

Hat jemand eine Ahnung was ich da machen muss, bzw. eine Lösung? Danke

Hallo, also man hat immer einen doppelten chromosomensatz, die Geschlechtschromosomen sind in XX für Frauen und XY für Männer unterteilt, so weit so klar. Die XX Chromosomen bei der Frau, sind jedoch nicht "gleichwertig" sondern eines ist dominant, das andere rezessiv. Wenn der Erbgang rezessiv ist, dann wird das defekte Gen immer vom dominanten, gesunden "überschrieben". unter http://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche_Regeln findest du alle kreuzungsschemas, die du wahrscheinlich brauchen wirst. Ich hoffe dies kommt noch rechtzeitig :-) --Sco (nicht signierter Beitrag von 83.77.218.188 (Diskussion | Beiträge) 22:23, 8. Aug. 2009 (CEST))

Bitte schreibt laienverständlich!

"Es ist die häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese." Solche Sätze, gespickt mit nicht erklärten und noch nicht einmal verlinkten Fachbegriffen, gehören vielleicht in ein Fachlexikon, aber ganz sicher nicht in die Wikipedia. Ich zumindest verstehe nur Bahnhof. Dabei bin ich sogar (fachfremder) Akademiker, finde aber, selbst das sollte nicht Voraussetzung sein, um einen Wikipedia-Artikel zu verstehen. 208.66.78.226 21:10, 8. Jul. 2007 (CEST)

Da hast du recht, allerdings dürfte hier die Verlinkung ausreichen, um nicht den Lesefluß zu stören. --Alfred 02:16, 3. Jan. 2009 (CET)

Gentechnik Bereich

In der Sektion Gentechnik heißt es "Bei Hämophilie A und B wurde das defekte Gen vor kurzem entschlüsselt und es besteht in Zukunft eventuell die Möglichkeit, dieses zu reparieren und wieder funktionstüchtig zu machen, wobei die Gabe der fehlenden Faktoren in Zukunft entfallen würde und die Betroffenen ein ganz normales Leben mit normaler Gerinnung führen könnten...". Seit kurzem? Ziemlich wage formuliert, eine genauere Datumsangabe wäre treffender. Quellen, Verweise und Artikel dazu wären auch interessant. Und vor allem wie es aktuell mit den Studien voran geht sollte erwähnt werden. -- 194.208.184.197 04:16, 11. Jan. 2010 (CET)

Gentechnische Herstellung des Faktors IX

Auf dieser Seite von 1999 (!) steht, dass Baxter den gentechnischen Faktor IX hergestellt hat: http://www.wienerzeitung.at/Desktopdefault.aspx?tabID=3946&alias=wzo&lexikon=Medizin&letter=M&cob=6934 Weiß da jemand genaueres? Stimmt das, und kann man das in den Artikel mit reinschreiben? -- Ancro 14:03, 6. Feb. 2010 (CET)

Symptome

"Je nach Schweregrad können sogar Spontanblutungen auftreten, d. h. Blutungen ohne entsprechende Verletzung. Diese Spontanblutungen treten bei Gesunden ebenfalls und genauso häufig auf, heilen jedoch rasch und unbemerkt." - Das ist, wie ich finde, ein ziemliches Kuddelmuddel. In dem Abschnitt Symptome wird in einigen Fällen dem vorangehenden Statz mit dem nächsten eigentlich wiedersprochen, v.a. im obigen Zitat! Das, was wohl gesagt werden wollte bleibt unklar (Z.B. hier: was ist denn jetzt der Unterschied "Normal" <-> "mit Anomalie"?) Zuerst heist es "sogar", dann aber, das es normal ist! Es sollte sich mal jemand daran versuchen, etwas mehr Reinheit hinein zu bringen! --Compustar 17:24, 3. Apr. 2010 (CEST)

Diagnostik

Es fehlt noch ein Abschnitt zur Labordiagnostik. aPTT verlängert, Quick normal und natürlich F VIII. (nicht signierter Beitrag von Medberlin (Diskussion | Beiträge) 11:46, 8. Jul 2010 (CEST))

Geschichte Quellennachweise

Hallo, wegen dem Quellenbaustein im Abschnitt Geschichte, bitte auch angeben, welches 5. Jahrhundert das ist, vor oder nach Chr.? nach dem jüsischen Kalender? oder wie??? --triple5 08:16, 14. Jul. 2011 (CEST)

Wenn keine nähere Bestimmung angegeben ist, ist normalerweise das nachchristliche Jahrhundert gemeint. In Anbetracht der Entstehungszeit des Talmud sind die alternativen Möglichkeiten ohnehin ausgeschlossen. --Florian Blaschke (Diskussion) 20:33, 12. Sep. 2013 (CEST)

Häufigkeit

Gibt es Informationen zur Häufigkeit der Hämophilie, also etwa wieviele Betroffene in Deutschland, Europa, anderen Ländern, weltweit usw. leben? --178.0.115.65 18:07, 16. Mai 2017 (CEST)

Spontanblutung

Ich habe mal nach der Aussage, dass Spontanblutungen genauso bei Gesunden vorkommen können, gegoogelt und nichts Entsprechendes gefunden. | Diesen Artikel verstehe ich eher so, dass eine Spontanblutung ein Indiz für eine Erkrankung sein kann. Könnte jemand bitte dazu Stellung nehmen? Ansonsten bin ich für eine Korrektur... --136.8.33.69 08:50, 11. Jun. 2019 (CEST)

Unvollständiger Satz

Im Abschnitt Gentherapie steht der Satz: "In den ist Roctavian nicht zugelassen." Fehlt da nicht irgendwas, evtl. "USA"? Könnte das jemand, der das weiß, bitte ergänzen? --Dschanz ^→ Blabla  18:06, 13. Dez. 2022 (CET)