Diallinas-Amalric-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.2 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Iris |
| Q15.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges |
| H35.3 | Degeneration der Makula und des hinteren Poles |
| H91.3 | Taubstummheit, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.[1]
Synonyme sind: Amalric-Syndrom; Makuladystrophie bei Taubstummheit; englisch deaf mutism-foveal dystrophy
Die offenbar ungebräuchliche Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Augenarzt Pierre Amalric (1923–1999)[2] und im Folgejahr durch den griechischen Augenarzt Nicolaos Pindaros Diallinas.[3][4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Erkrankung tritt familiär auf, vermutlich erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Innenohrschwerhörigkeit evtl. Taubstummheit
- atypische Retinopathia pigmentosa (Makuladystrophie) ohne Nachtblindheit
Hinzu kann eine Arachnodaktylie kommen.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
Literatur Bearbeiten
- R. Rochels, M. Gross: Das Diallinas-Amalric-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 179, Nr. 6, Dezember 1981, S. 531–532, doi:10.1055/s-2008-1057385. PMID 7343752.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212.
- ↑ N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.
- ↑ Who named it Diallinas-Amalric syndrome