Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.8 | Sonstige hereditäre Ataxien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten.[1][2]
Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch Haruhiko Naito und Shinsaku Oyanagi[3] bzw. auf die geographische Region Haw-River in North Carolina, in der James R. Burke und Mitarbeiter dieses Krankheitsbild beobachteten.[4]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000, in Japan mit 1 zu 208.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im ATN1-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenJe nach Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung können unterschieden werden:[1][2]
- Frühform Early onset, jünger als 20 Jahre, Myoklonusepilepsie und intellektuelles Defizit
- Spätform adult onset, älter als 40 Jahre, zerebelläre Ataxie, Choreoathetose und Demenz
Diagnose
BearbeitenDie Erkrankung wird in der Kernspintomographie durch eine Kombination von degenerativen Veränderungen in den namensgebenden Hirnarealen charakterisiert.[6]
Differentialdiagnose
Bearbeiten- Frühform:[2][7]
- Morbus Gaucher
- Tay-Sachs-Syndrom
- Infantile Neuroaxonale Dystrophie
- MERRF-Syndrom
- Neuroferritinopathie
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
- Unverricht-Lundborg-Erkrankung
- Lafora-Krankheit
- PME Typ 4 EPM4 Myoklonus-Nephropathie-Syndrom; Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4[8]
- PME Typ 5 EPM5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5[9]
- PME Typ 6 EPM6 GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie; Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ[10]
- Sialidose
- Spätform:
- Formen der Chorea Huntington
- Formen der Ataxie
Heilungsaussicht
BearbeitenDie Prognose gilt wegen der raschen Verschlechterung als ungünstig. Schwere Lungenentzündungen durch Krampfanfälle und Aspirationen sind häufige Todesursache.[1]
Literatur
Bearbeiten- S. Yamada, T. Yamazaki, S. Nakata, S. Nobusawa, H. Ikota, M. Ide, K. Mizushima, Y. Harigaya, J. Hirato, H. Yokoo: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) with a small ganglioglioma component containing neurofibrillary tangles and polyglutamine aggregation. In: Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2017, doi:10.1111/neup.12365, PMID 28144989.
- V. de Souza, G. N. Batistella, W. B. Pinto, A. S. Oliveira: Teaching NeuroImages: Leukodystrophy and progressive myoclonic epilepsy disclosing DRPLA. In: Neurology. Bd. 86, Nr. 6, Februar 2016, S. e58–e59, doi:10.1212/WNL.0000000000002356, PMID 26857957.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c d Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Gene Reviews
- ↑ H. Naito, S. Oyanagi: Familial myoclonus epilepsy and choreoathetosis: hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy. In: Neurology. Bd. 32, Nr. 8, August 1982, S. 798–807, PMID 6808417.
- ↑ J. R. Burke, M. S. Wingfield, K. E. Lewis, A. D. Roses, J. E. Lee, C. Hulette, M. A. Pericak-Vance, J. M. Vance: The Haw River syndrome: dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American family. In: Nature genetics. Bd. 7, Nr. 4, August 1994, S. 521–524, doi:10.1038/ng0894-521, PMID 7951323.
- ↑ Dentatorubro-pallidoluysian atrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ I. Kanazawa: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy or Naito-Oyanagi disease. In: Neurogenetics. Bd. 2, Nr. 1, Dezember 1998, S. 1–17, PMID 9933295 (Review).
- ↑ N. Malek, W. Stewart, J. Greene: The progressive myoclonic epilepsies. In: Practical neurology. Bd. 15, Nr. 3, Juni 2015, S. 164–171, doi:10.1136/practneurol-2014-000994, PMID 25720773 (Review).
- ↑ Aktionsmyoklonus - Nierenversagen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).