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Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ

sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia
Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch die kanadischen Ärzte E. R. Heynes und W. F. Wangner.[2] Die Abgrenzung als eigenständige Form erfolgte im Jahre 1982 von U. Burck.[3]

Verbreitung und Ursache

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Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • ausgeprägter Kleinwuchs bereits im Mutterleib beginnend
  • Dysproportionale mesomele Verkürzung der Metakarpalia und Tibiae mit resultierender Überlänge der Fibula
  • Gesichtsdysmorphie mit flachem Mittelgesicht und flacher Nase
  • keine Katarakt oder Hautveränderungen

Selten können Tachypnoe des Neugeborenen, Hydrozephalus und leichte Entwicklungsverzögerung hinzu kommen.

Diagnose

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Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.[4][5] Im Röntgenbild finden sich die für Chondrodysplasia punctata typischen punktförmigen Verkalkungen im Knorpel, bogig deformierte lange Röhrenknochen, Platyspondylie oder Spaltwirbel.

Literatur

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  • Anju Shukla, Shubha R. Phadke: Chondrodysplasia punctata tibia metacarpal type. In: Clinical Dysmorphology. 24, 2015, S. 118, doi:10.1097/MCD.0000000000000076.
  • R. Savarirayan, R. J. Boyle, J. Masel, J. G. Rogers, L. J. Sheffield: Longterm follow-up in chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal type, demonstrating natural history. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 2, Januar 2004, S. 148–157, doi:10.1002/ajmg.a.20383, PMID 14699613 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336.
  3. ↑ U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.
  4. ↑ O. Miyazaki, G. Nishimura, H. Sago, N. Watanabe, S. Ebina: Prenatal diagnosis of chondrodysplasia punctata tibia-metacarpal type using multidetector CT and three-dimensional reconstruction. In: Pediatric radiology. Band 37, Nummer 11, November 2007, S. 1151–1154, doi:10.1007/s00247-007-0568-0, PMID 17805524.
  5. ↑ V. Jansen, K. Sarafoglou, A. Rebarber, A. Greco, N. B. Genieser, R. Wallerstein: Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type in a 16 week fetus. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 10, Oktober 2000, S. 719–722, doi:10.7863/jum.2000.19.10.719, PMID 11026586.
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