Bruton-Syndrom

meist erblich bedingtes Fehlen von IgG im Blut

Das Bruton-Syndrom (auch Morbus Bruton genannt) ist ein genetisch bedingter Immundefekt und hierunter eine besondere Form der Agammaglobulinämie, der ursprünglich 1952 von dem Kinderarzt Ogdon Bruton beschrieben wurde und durch wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist. Man spricht auch von der Brutonschen Agammaglobulinämie. Bei Menschen mit dem Bruton-Syndrom bilden sich aufgrund eines Mangels von bestimmten Abwehrzellen, den B-Lymphozyten, keine Antikörper. Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt, dadurch tritt sie fast nur bei Männern auf, da diese im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen können jedoch gesunde Träger (sogenannte Konduktorinnen) des defekten Gens sein und die Krankheit so an ihre Kinder weitergeben.

Ursache für das Bruton-Syndrom sind Mutationen im BTK-Gen, das für die Bruton-Tyrosinkinase codiert, die eine zentrale Rolle bei der Differenzierung von B-Zellen spielt.[1]

Die erhöhte Infektanfälligkeit äußert sich in durch Bakterien wie Staphylokokken, Streptokokken, Haemophilus influenzae hervorgerufenen Erkrankungen. Die Abwehrreaktion gegenüber vielen Viren, Pilzen, Protozoen und Mycobacterium tuberculosis (funktionierende zelluläre Abwehr durch von der Erkrankung unbeeinträchtigte T-Lymphozyten) bleibt teilweise erhalten. Die Krankheit ist zwar derzeit nicht heilbar, sie ist jedoch behandelbar. Den Patienten werden durch subkutane oder intravenöse Zuführung Antikörper verabreicht, wodurch die fehlende körpereigene Antikörperbildung (die fehlende humorale Immunantwort) teilweise kompensiert werden kann.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. Bruton-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

WeblinksBearbeiten