Boylan-Dew-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Boylan-Dew-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit bei Geburt bestehender Lähmung.. Meistens führt die Erkrankung innerhalb weniger Lebensmonate zum Tode.[1]
Synonyme sind: Neuropathie, hypomyelinisierte – Arthrogrypose, autosomal-rezessiv; englisch Boylan Dew Greco syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanischen Ärzte Kevin B. Boylan, Donna M. Ferriero, Claudia M. Greco, R. Ann Sheldon und Michael Dew.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Orphanet verlinkt das Syndrom mit folgenden Einträgen in Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM):
- Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 7, Mutationen im CNTNAP1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2[3]
- Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 8, Mutationen im ADCY6-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.12[4]
- Arthrogryposis multiplex congenita mit Myelindefekt, Mutationen im LGI4-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.12[5]
- Kongenitale Hypomyelinisierende Neuropathie Typ 3, Mutationen im CNTNAP1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2[6]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vor der Geburt
- verminderte oder ausbleibende Kindsbewegungen
- spät auftretendes Polyhydramnion
- multiple Gelenkkontrakturen bei Geburt
- Klumpfuß
- ausgeprägte motorische Lähmung mit Schluckstörung, Atembehinderung und fehlenden Muskeleigenreflexen
- Versterben innerhalb der ersten drei Lebensmonate
Literatur Bearbeiten
- B. Kowalczyk, J. Feluś: Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. In: Archives of Medical Science. Band 12, Nummer 1, Februar 2016, S. 10–24, doi:10.5114/aoms.2016.57578, PMID 26925114, PMC 4754365 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. B. Boylan, D. M. Ferriero u. a.: Congenital hypomyelination neuropathy with arthrogryposis multiplex congenita. In: Annals of Neurology. 31, 1992, S. 337, doi:10.1002/ana.410310318.
- ↑ Lethal congenital contracture syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Lethal congenital contracture syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)