Die Gene der Solute Carrier Familie haben ihnen Namen daher, daß einige Mitglieder dieser Genfamilie zu aufgehellter Farben von Haut und Fell führen.
Solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters)
Bearbeiten- SLC12A1-Gen - Bartter-Syndrom beim Menschen
- SLC12A3-Gen - Gitelman-Syndrom beim Menschen
Solute carrier family 22
Bearbeiten- SLC22A1-Gen Menschliches Chromosom 6q26–q27[1]
- SLC22A2-Gen Menschliches Chromosom 6q26–q27[1]
- SLC22A3-Gen - wird im ersten Drittel der Schwangerschaft in der Plazenta exprimiert, außerdem in der skellettmuskulatur, Prostata, Aorta, Leber, fötale Lunge, Speicheldrüse und adrenal gland. Menschliches Chromosom 6q26–q27 [1]
- SLC22A4-Gen - führt zusammen mit einer Mutation des CARD15-Gens zu einem vergrößertem Risiko die Krankheit Morbus Crohn zu entwickeln.[2]
- SLC22A5-Gen - führt zusammen mit einer Mutation des CARD15-Gens zu einem vergrößertem Risiko die Krankheit Morbus Crohn zu entwickeln.[2]
Solute carrier family 26
BearbeitenDie "Solute carrier family 26" (SLC26) besteht bei Säugetieren aus Genen, die Proteine codieren, die mit Anionentransportern zu tun haben.[3]
- SLC26A1-Gen
- SLC26A2-Gen - Mutationen dieses Gens führen zu vier verschiedenen Fehlbildungen des Knorpels (diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, achondrogenesis type IB and multiple epiphyseal dysplasia) [4]
- SLC26A3-Gen - Angeborene Chlorid-Durchfälle (engl. CLD für congenital chloride diarrhea)[4]
- SLC26A4-Gen - verursacht das Pendred-Syndrom und nicht syndromische Taubheit DFNB4[4]
- SLC26A5-Gen - ist bei einer Form der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit mutiert [4]
- SLC26A6-Gen - wird in Niere und Pankreas exprimiert[3]
Solute carrier family 36
Bearbeiten- SLC36A1-Gen - Champagne (Pferdefarbe) beim Pferd[5]
Solute carrier family 45
Bearbeiten- SLC45A2-Gen - Underwhite-Mutation und Dominant Brown der Maus, Cream-Gen des Pferdes, Silver und "Sex linked Imperfekt Albinism" des Huhnes[5]
- SLC45A3-Gen -
- SLC45A5-Gen - "Golden (gol) dilution" der Maus[5]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Sandra Verhaagh, Norbert Schweifer1, Denise P. Barlow2 and Ronald Zwart: Cloning of the Mouse and Human Solute Carrier 22a3 (Slc22a3/SLC22A3) Identifies a Conserved Cluster of Three Organic Cation Transporters on Mouse Chromosome 17 and Human 6q26–q27. Genomics Volume 55, Issue 2, 15 January 1999, Pages 209-218
- ↑ a b B . NEWMAN: A risk haplotype in the / gene cluster influences phenotypic expression of Crohn?s disease . Gastroenterology , Volume 128 , Issue 2 , Pages 260 - 269
- ↑ a b Siegfried Waldegger, Ivano Moschen, Alfredo Ramirez, Richard J. H. Smith, Hammadi Ayadi, Florian Lang und Christian Kubisch: Cloning and Characterization of SLC26A6, a Novel Member of the Solute Carrier 26 Gene Family Genomics, Volume 77, Issues 1-2, September 2001, Pages 114-115
- ↑ a b c d Dawson PA, Markovich D. Pathogenetics of the human SLC26 transporters. Curr Med Chem. 2005;12(4):385-96. Review. PMID 15720248
- ↑ a b c Cook D, Brooks S, Bellone R, Bailey E.: Missense Mutation in Exon 2 of SLC36A1 Responsible for Champagne Dilution in Horses. PLoS Genet. 2008 Sep 19;4(9):e1000195. PMID 18802473