1p36-Deletionssyndrom |
2-Hydroxy-Glutarazidurie |
3-Methylglutaconazidurie |
3-Methylglutaconazidurie Typ 1 |
3M-Syndrom |
Aagenaes-Syndrom |
Aarskog-Syndrom |
Aase-Smith-Syndrom |
Abetalipoproteinämie |
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom |
Acanthosis nigricans |
Acheirie |
Acheiropodie |
Achondrogenesie |
Achondrogenesie Typ IA |
Achondrogenesie Typ IB |
Achondrogenesie Typ II |
Acrokeratosis verruciformis |
Acyl-CoA-Dehydrogenase |
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel |
Adrenomyodystrophie |
ADULT-Syndrom |
Afibrinogenämie |
Afrikanische Trypanosomiasis |
Agonadismus |
Ahornsirupkrankheit |
Aicardi-Goutières-Syndrom |
Akrale persistierende papulöse Muzinose |
Akranie |
Akrodysostose |
Akrofaziale Dysostose |
Akrogerie |
Akrokallosales Syndrom |
Akromesomele Dysplasie |
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe |
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson |
Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux |
Akromikrie |
Akromikrische Dysplasie |
Akroosteolyse |
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie |
Akute monozytische Leukämie |
Åland-Island-Augenkrankheit |
Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom |
Albinismus-Taubheit-Syndrom |
Albright-Osteodystrophie |
Aldred-Syndrom |
Alpers-Huttenlocher-Syndrom |
Alport-Syndrom |
ALSG-Syndrom |
Alström-Syndrom |
Alves-Syndrom |
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom |
Ambras-Syndrom |
Aminopterin-Syndrom |
Amniotisches-Band-Syndrom |
Amyloid-Polyneuropathie |
Amyotrophe Lateralsklerose |
Andersen-Tawil-Syndrom |
Androgenresistenz |
Aneuploidie |
Angeborene Katarakt |
Angeborenes Glaukom |
Angiopathie |
Angora-Haar-Nävus-Syndrom |
Aniridie |
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom |
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom |
Ankyloblepharon |
Anophthalmie |
Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom |
Anosmie |
ANOTHER-Syndrom |
Antekubitales Pterygiumsyndrom |
Antisynthetase-Syndrom |
Antley-Bixler-Syndrom |
Apert-Syndrom |
Aphakie |
Aphalangie |
Aplasia cutis congenita |
Apodie |
Apparenter Mineralocorticoid-Exzess |
Apple-peel-Syndrom |
Aquäduktstenose |
Arachnodaktylie |
Arboleda-Tham-Syndrom |
ARCL2 Klassische Form |
ARC-Syndrom |
AREDYLD-Syndrom |
Armfield-Syndrom |
Aromatase-Exzess-Syndrom |
Aromatase-Mangel |
Arrhinenzephalie |
Arrhinie |
ARSAL |
Arthrogryposis multiplex congenita |
Arts-Syndrom |
Ascher-Syndrom |
Askin-Tumor |
Aspartylglukosaminurie |
Asphyxierende Thoraxdysplasie |
Astroblastom |
Ataxie |
Atelosteogenesis |
Atkin-Flaitz-Syndrom |
ATR-16-Syndrom |
Atresia-multiplex-congenita-Syndrom |
Atriodigitale Dysplasie |
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina |
ATR-X-Syndrom |
Atypischer HSD10-Mangel |
Aurikulo-kondyläres Syndrom |
Autosomal-dominante Keratitis |
Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie |
Autosomal-dominante Optikusatrophie |
Autosomal-dominante zerebellare Ataxie |
Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose |
Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie |
Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie |
Autosomal-rezessiver Hydrozephalus |
Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom |
Azoospermie |
Babesiose |
Badeanzug-Ichthyose |
Bainbridge-Ropers-Syndrom |
Baird-Syndrom |
Bakrania-Ragge-Syndrom |
Baller-Gerold-Syndrom |
Baraitser-Winter-Syndrom |
Barber-Say-Syndrom |
Barraquer-Simons-Syndrom |
Barth-Syndrom |
Bart-Pumphrey-Syndrom |
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom |
Bazex-Dupre-Christol-Syndrom |
Bazex-Syndrom |
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom |
Becker-Nävus |
Beemer-Langer-Syndrom |
Behr-Syndrom I |
Benigne hereditäre Chorea |
Best-Krankheit |
Beta-Ketothiolase-Mangel |
Bethlem-Myopathie |
Biemond-Syndrom |
Biemond-Syndrom II |
Bietti-Kristalldystrophie |
Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung |
Björnstad-Syndrom |
Blasenekstrophie |
Blaue Skleren |
Blaue-Windeln-Syndrom |
Blau-Syndrom |
Blepharo-Naso-Faziales Syndrom |
Blepharophimose |
Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom |
BOD-Syndrom |
Böök-Syndrom |
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom |
Bosma-Syndrom |
Boylan-Dew-Syndrom |
Brachydaktylie Typ A4 |
Brachydaktylie Typ C |
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao |
Brachyolmie |
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta |
Bradbury-Egglestone-Syndrom |
Braddock-Jones-Superneau-Syndrom |
Braddock-Syndrom |
Branchio-oto-renales Syndrom |
Branchio-skeleto-genitales Syndrom |
Brauer-Setleis-Syndrom |
Brauer-Syndrom |
Bronspiegel-Zelnick-Syndrom |
Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom |
Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom |
Brugada-Syndrom |
Bumerang-Dysplasie |
Buschke-Ollendorff-Syndrom |
Cabezas-Syndrom |
CACH-Syndrom |
CARASIL |
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom |
Carney-Komplex |
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom |
Carney-Stratakis-Syndrom |
Carney-Trias |
Carpenter-Syndrom |
Carvajal-Syndrom |
Catel-Manzke-Syndrom |
CATSHL-Syndrom |
CCFDN-Syndrom |
CCMCO-Syndrom |
CDAGS-Syndrom |
CEDNIK-Syndrom |
Cenani-Lenz-Syndaktylie |
Chandler-Syndrom |
Charlevoix-Saguenay-Syndrom |
Char-Syndrom |
Cherubismus |
CHILD-Syndrom |
CHIME-Syndrom |
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom |
Choanalatresie |
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ |
Chondrodysplasia punctata |
Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion |
Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield |
Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ |
Chondrodysplasie |
Chordoides Gliom |
Chorea-Akanthozytose |
Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom |
Choreoathetose |
Choroideremie |
Christianson-Syndrom |
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom |
Chromosom 1 (Mensch) |
Chromosom-7q-Syndrom |
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis |
Chronische intestinale Pseudoobstruktion |
Chudley-McCullough-Syndrom |
Clark-Baraitser-Syndrom |
Clouston-Syndrom |
CLOVE-Syndrom |
COACH-Syndrom |
Coats-plus-Syndrom |
Cobb-Syndrom |
Cockayne-Syndrom |
Cocoon-Syndrom |
CODAS-Syndrom |
Coffin-Siris-Syndrom |
COFS-Syndrom |
Cogan-Reese-Syndrom |
Cohen-Syndrom |
Cole-Carpenter-Syndrom |
Cole-Krankheit |
Complex vertebral malformation |
Conradi-Hünermann-Syndrom |
Contiguous gene syndrome |
Corpus ciliare |
Corpus-callosum-Agenesie |
Costeff-Syndrom |
Crane-Heise-Syndrom |
CREST-Syndrom |
Crisponi-Syndrom |
Cronkhite-Canada-Syndrom |
Currarino-Syndrom |
Cutis verticis gyrata |
Cutis-laxa-Syndrom |
Cystathioninurie |
Cystinose |
Cytochrom-POR-Mangel |
Daentl-Syndrom |
Darmatresie |
Davidenkow-Syndrom |
DDOD-Syndrom |
De-Barsy-Syndrom |
Degos-Syndrom |
Dejerine-Sottas-Krankheit |
Dejerine-Thomas-Syndrom |
Delleman-Syndrom |
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie |
Dentin |
Dentindysplasie |
Dentinogenesis imperfecta |
Dent-Syndrom |
Dermatochalasis |
Dermatopathia pigmentosa reticularis |
Dermo-chondro-corneale Dystrophie |
Dermotrichales Syndrom |
Dermotrichie-Syndrom |
DeSanctis-Cacchione-Syndrom |
Desbuquois-Syndrom |
Desmin |
Desmoplastisches infantiles Gangliogliom |
Dextrokardie |
DHFR-Mangel |
Diamond-Blackfan-Syndrom |
Diastematomyelie |
Diastrophische Dysplasie |
DIDMOAD-Syndrom |
Digito-reno-zerebrales Syndrom |
Dihydantoin-Embryopathie |
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase |
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel |
Diktyom |
Dinno-Syndrom |
Distale Monosomie 3p |
Distichiasis |
Dolichocephalie |
Dominante EBD |
Donnai-Barrow-Syndrom |
Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel |
Dorfman-Chanarin-Syndrom |
Dowling-Degos-Krankheit |
Dreieckiges Gesicht |
Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom |
DRESS-Syndrom |
Ductus-Bellini-Karzinom |
Duodenalatresie |
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom |
Dyschondrosteose Léri Weill |
Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom |
Dysgammaglobulinämie |
Dyskeratosis congenita |
Dysosteosklerose |
Dyssegmentale Dysplasie |
Dystroglykanopathie |
Eastman-Bixler-Syndrom |
Eaton-McKusick-Syndrom |
EBJ Herlitz |
Edinburgh-Syndrom |
EEC-Syndrom |
EEM-Syndrom |
Ehlers-Danlos-Syndrom |
Ektodermale Dysplasie |
Ektopia lentis-Syndrom |
Ektrodaktylie |
Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom |
Ellbogenaplasie |
Ellis-van-Creveld-Syndrom |
Elschnig-Syndrom |
Emery-Nelson-Syndrom |
Enchondromatose |
Engelmann-Syndrom |
Enteropathie |
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose |
Enzephalozele |
Epidermaler Nävus |
Epidermal-Naevus-Syndrom |
Epidermolysis bullosa dystrophica |
Epidermolysis bullosa junctionalis |
Epidermolysis bullosa simplex |
Epidermolytische Ichthyose |
Epidermolytische palmoplantare Keratose |
Episodische Ataxie |
Epitheliale Basalmembrandystrophie |
Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie |
Erythrokeratoderma en cocardes Degos |
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica |
Erythrokeratodermia variabilis |
Erythrokeratodermie |
Escher-Hirt-Syndrom |
Essentielle Irisatrophie |
Europäische Schlafkrankheit |
Evans-Syndrom |
Exfoliative Ichthyose |
Faktor-XIII-Mangel |
Fallot-Tetralogie |
Familiäre Alzheimer-Krankheit |
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I |
Familiäre Dysautonomie |
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie |
Familiäre kaudale Dysgenesie |
Familiäre Lipodystrophie |
Familiäre viszerale Myopathie |
Familiäres Vorhofflimmern |
Familiäres Wollhaar-Syndrom |
Fanconi-Bickel-Syndrom |
Farber-Syndrom |
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie |
Feingold-Syndrom |
Femoral-faziales Syndrom |
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom |
Fetales Valproat-Syndrom |
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen |
FG-Syndrom |
FHONDA-Syndrom |
Fibrochondrogenesie |
Fibrodysplasia ossificans progressiva |
Fibromyalgie |
Fibulare Hemimelie |
Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom |
Fleckchen-Hornhautdystrophie |
Floating-Harbor-Syndrom |
Flynn-Aird-Syndrom |
Foix-Alajouanine-Syndrom |
Fokale faziale dermale Dysplasie |
Foramen parietale |
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose |
Foramina parietalia permagna |
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom |
Fountain-Syndrom |
Foveahypoplasie |
Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom |
Fowler-Syndrom |
Fraser-Syndrom |
Frasier-Syndrom |
FRAXE-Syndrom |
Freeman-Sheldon-Syndrom |
Fried-Syndrom |
Frontometaphysäre Dysplasie |
Frontonasale Dysplasie |
Fryns-Syndrom |
FTH1-abhängige Eisenüberladung |
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis |
Fuchs-Endotheldystrophie |
Fucosidose |
Fuhrmann-Syndrom |
Fumarase |
Galaktosialidose |
Galloway-Syndrom |
Game-Friedman-Paradice-Syndrom |
Gangliosidose |
Gangliozytom |
Geistige Behinderung |
Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie |
Geleophysischer Kleinwuchs |
Genu recurvatum |
Geroderma osteodysplastica |
Ghosal-Syndrom |
Gillespie-Syndrom |
Gitelman-Syndrom |
Gittrige Hornhautdystrophie |
Gliedergürteldystrophie 2M |
Glukokortikoid-Resistenz |
GLUT1-Defizit-Syndrom |
Glutarazidurie |
Glycerol-Kinase-Mangel |
Glycin-Enzephalopathie |
Gnatho-diaphysäre Dysplasie |
Goeminne-Syndrom |
Goldenhar-Syndrom |
Goldmann-Favre-Syndrom |
Gollop-Wolfgang-Syndrom |
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ |
Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ |
Gonadoblastom |
Gordon-Syndrom |
Gorham-Stout-Syndrom |
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom |
Gorlin-Goltz-Syndrom |
GRACILE-Syndrom |
Graham-Cox-Syndrom |
Graham-Little-Syndrom |
Granuläre Hornhautdystrophie |
Granuläre Hornhautdystrophie Typ I |
Granuläre Hornhautdystrophie Typ II |
Greenberg-Dysplasie |
Greig-Syndrom |
Griscelli-Syndrom |
Großwuchssyndrom |
Gustavson-Syndrom |
Haarausfall |
Haber-Syndrom |
Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom |
Haim-Munk-Syndrom |
Hajdu-Cheney-Syndrom |
Hallopeau-Siemens-Syndrom |
Hämangiomatose |
Hämochromatose |
Hämochromatose Typ 1 |
HANAC-Syndrom |
Hanhart-Syndrom |
Harlekin-Ichthyose |
Harlequin-Syndrom |
Hartnup-Krankheit |
Hay-Wells-Syndrom |
HDR-Syndrom |
Hecht-Scott-Syndrom |
Hemifaziale Mikrosomie |
Hemimegalenzephalie |
Hemimelie |
Hennekam-Syndrom |
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden |
Hereditäre Elliptozytose |
Hereditäre Folat-Malabsorption |
Hereditäre gingivale Fibromatose |
Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff |
Hereditäre Neuralgische Amyotrophie |
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen |
Hereditäre Palmoplantarkeratose |
Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel |
Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren |
Hereditäres Angioödem |
Hereditäres Zinkmangelsyndrom |
Heterotopie (Medizin) |
HHH-Syndrom |
Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie |
Hiob-Syndrom |
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom |
Histiozytose |
HMG-CoA-Lyase-Mangel |
Holmes-Syndrom |
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel |
Holoprosencephalie |
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom |
Hornhautdystrophie |
Hornstein-Knickenberg-Syndrom |
Howel-Evans-Syndrom |
HSD10-Mangel |
H-Syndrom |
Hufeisenniere |
Hughes-Stovin-Syndrom |
Hunter-McAlpine-Kraniosynostose |
Huriez-Syndrom |
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom |
Hydroletalus-Syndrom |
Hyperandrogenämie |
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom |
Hypergonadotroper Hypogonadismus |
Hyper-IgM-Syndrom |
Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 |
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 |
Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 |
Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 |
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 |
Hyperkalzurie |
Hyperöstrogenismus |
Hyperphalangie |
Hyperreninismus |
Hypertelorismus vom Typ Teebi |
Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom |
Hypertrichosis lanuginosa congenita |
Hypertrophe Osteoarthropathie |
Hypochondrogenesie |
Hypogammaglobulinämie |
Hypogonadismus |
Hypomelanosis Ito |
Hypoparathyreoidismus |
Hypotrichose |
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie |
Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna |
Ichthyosis hystrix |
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin |
Idiopathische entzündliche Myopathie |
Idiopathische Hypersomnie |
Idiopathische juvenile Osteoporose |
IGSF1-Mangelsyndrom |
Illum-Syndrom |
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel |
Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse |
Infantile kortikale Hyperostose |
Infantile Myofibromatose |
Infantile Neuroaxonale Dystrophie |
Infantile systemische Hyalinose |
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus |
Insulinresistenz |
Insulinresistenz-Syndrom Typ A |
Insulinresistenz-Syndrom Typ B |
Intrinsic-Faktor-Mangel |
Intrinsischer Faktor |
IPEX-Syndrom |
Iridokorneales endotheliales Syndrom |
Isolierter 17,20-Lyase-Mangel |
Isolierter Carboxylase-Mangel |
IVIC-Syndrom |
Jackson-Weiss-Syndrom |
Jaeken-Syndrom |
Jaffé-Campanacci-Syndrom |
Jalili-Syndrom |
Jancar-Syndrom |
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
Johnson-McMillin-Syndrom |
Johnson-Syndrom |
Jones-Syndrom |
Joubert-Syndrom |
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten |
Juberg-Hayward-Syndrom |
Juberg-Marsidi-Syndrom |
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose |
Juvenile myelomonozytäre Leukämie |
Juvenile Primäre Lateralsklerose |
Juveniler Morbus Paget |
Kabuki-Syndrom |
Kallmann-Syndrom |
Kampomele Dysplasie |
Kapillarlecksyndrom |
Karak-Syndrom |
Kardio-fazio-kutanes Syndrom |
Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer |
Karl Ascher |
Karsch-Neugebauer-Syndrom |
Kataplexie |
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom |
Kaudale Duplikation |
Kaudales Regressionssyndrom |
Kaveggia-Syndrom |
KBG-Syndrom |
Kearns-Sayre-Syndrom |
Kehlkopf |
Keipert-Syndrom |
Kelley-Seegmiller-Syndrom |
Kenny-Caffey-Syndrom |
Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom |
Keratoderma |
Keratoderma hereditarium mutilans |
Keratosis follicularis spinulosa decalvans |
Keutel-Syndrom |
Kindler-Syndrom |
King-Denborough-Syndrom |
Klassische 21-OHD CAH |
Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend |
Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust |
Kleefstra-Syndrom |
Kleidokraniale Dysplasie |
Kleine-Levin-Syndrom |
Klein-Waardenburg-Syndrom |
Kloakenekstrophie |
Klumpfuß |
Kniest-Dysplasie |
Knobloch-Syndrom |
Knorpel-Haar-Hypoplasie |
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom |
Kohlschütter-Tönz-Syndrom |
Kollagen-Typ 3α1 |
Kollagen-Typ 4α1 |
Kolonatresie |
Kolpozephalie |
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens |
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie |
Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie |
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
Kongenitale Klavikulapseudarthrose |
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie |
Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel |
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich |
Kongenitale Myopathie |
Kongenitale Nebennierenhyperplasie |
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel |
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel |
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel |
Kongenitale Onychodysplasie |
Kongenitale Radiuskopfluxation |
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie |
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie |
Kongenitale stationäre Nachtblindheit |
Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie |
Kongenitales lobäres Emphysem |
Kongenitales myasthenes Syndrom |
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom |
Kosaki-Großwuchssyndrom |
Koussef-Syndrom |
Kowarski-Syndrom |
Kraniodiaphysäre Dysplasie |
Kranioektodermale Dysplasie |
Kranio-fronto-nasale Dysplasie |
Kraniometaphysäre Dysplasie |
Kranio-Osteoarthropathie |
Kraniotelenzephale Dysplasie |
Kreatin-Transporter-Defekt |
Kufor-Rakeb-Syndrom |
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
L1CAM-Syndrom |
LADD-Syndrom |
Lamelläre Ichthyose |
Laron-Syndrom |
Larsen-Syndrom |
Larynxatresie |
Larynxspalt |
Laurin-Sandrow-Syndrom |
Lawrence-Syndrom |
LCAT-Mangel |
Lebersche Kongenitale Amaurose |
Lebersche Optikusatrophie |
Lebersinusoid |
Legius-Syndrom |
Leichtketten-Speicherkrankheit |
Leigh-Syndrom |
Lelis-Syndrom |
Le-Marec-Syndrom |
Lenz-Majewski-Syndrom |
Lenz-Syndrom |
Leprechaunismus |
Letale akantholytische Epidermolysis bullosa |
Leukämie |
Leukenzephalopathie |
Leukozytenadhäsionsdefekt |
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II |
Liebenberg-Syndrom |
Limb-Mammary-Syndrom |
Lindsay-Burn-Syndrom |
Lipödem |
Lipodystrophie Typ Berardinelli |
Lisch epitheliale Hornhautdystrophie |
Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom |
Lissenzephalie |
Liste medizinischer Syndrome |
Livedo reticularis |
Louis-Bar-Syndrom |
Lowe-Syndrom |
Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom |
Lujan-Fryns-Syndrom |
Lundberg-Syndrom |
Lungenemphysem |
Lungenfehlbildung |
Lungenhypoplasie |
Lymphangiektasie |
Lymphangiomatosis |
Lymphödem |
Lymphoproliferatives Syndrom |
Mabry-Syndrom |
MACOM-Syndrom |
Maffucci-Syndrom |
Majeed-Syndrom |
Majewski-Syndrom |
Makrodaktylie |
Makroorchidie |
Makrophthalmie |
Makrosomie |
Makrostomie |
Makrothrombozytopenie |
Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz |
Makulaödem |
Makuläre Hornhautdystrophie |
Makuläre Teleangiektasie |
Mal de Meleda |
Malan-Syndrom |
Maligner peripherer Nervenscheidentumor |
Malrotation |
Mandibuloakrale Dysplasie |
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom |
Marden-Walker-Syndrom |
Marfan-Syndrom |
Marinescu-Sjögren-Syndrom |
Maroteaux-Lamy-Syndrom |
Marshall-Smith-Syndrom |
Marshall-Syndrom |
Martínez-Frías-Syndrom |
Martin-Probst-Syndrom |
Martsolf-Syndrom |
Maskengesicht |
Matthew-Wood-Syndrom |
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom |
McLeod-Syndrom |
Meacham-Syndrom |
MEAK |
Meckel-Syndrom |
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 |
Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 |
Medulloepitheliom |
Meesmann-Hornhautdystrophie |
Megakalikose |
Megalenzephale Leukodystrophie |
Megalenzephalie |
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom |
Megalokornea |
Megaureter |
Megazystis-Megaureter-Syndrom |
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom |
MEHMO-Syndrom |
Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom |
Meier-Gorlin-Syndrom |
Meige-Krankheit |
Mekoniumileus |
Melkersson-Rosenthal-Syndrom |
Melnick-Needles-Syndrom |
Membranoproliferative Glomerulonephritis Typ III |
MEND-Syndrom |
Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom |
Mesomele Dysplasie |
Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra |
Mesomele Dysplasie Typ Langer |
Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer |
Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan |
Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer |
Mesomelia-Synostosen-Syndrom |
Mesotheliom |
Metachondromatose |
Metachromatische Leukodystrophie |
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen |
Metaphysäre Dysplasie |
Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert |
Metatropische Dysplasie |
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie |
Methylmalonazidurie |
Mevalonatkinase-Mangel |
Meyersche Dysplasie |
Michelinreifen-Baby-Syndrom |
MICPCH-Syndrom |
MIDAS-Syndrom |
Mikrodeletionssyndrom |
Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 |
Mikrodeletionssyndrom 20p13 |
Mikrodeletionssyndrom 21q22 |
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 |
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 |
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal |
Mikrodeletionssyndrom 7q31 |
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 |
Mikrodontie |
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 |
Mikrogastrie |
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung |
Mikrognathie |
Mikrokolon |
Mikrokornea |
Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom |
Mikrophthalmie |
Mikrostomie |
Mikro-Syndrom |
Mikrozytäre Anämie |
Milroy-Krankheit |
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom |
Mitchell-Riley-Syndrom |
Mitochondriale Myopathie |
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom |
Mizuo-Nakamura-Phänomen |
MLASA |
MMEP-Syndrom |
MNGIE-Syndrom |
MOBA-Syndrom |
Moeschler-Clarren-Syndrom |
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom |
MOMO-Syndrom |
MONA-Spektrum |
Monilethrix |
Monoaminoxidase-A-Mangel |
Morbus Castleman |
Morbus Coats |
Morbus Cushing |
Morbus Darier |
Morbus Fabry |
Morbus Krabbe |
Morbus Menière |
Morbus Osler |
Morbus Scheie |
Morbus Stargardt |
Morbus Thiemann |
Morbus Wilson |
MORM-Syndrom |
Motoneuron-Krankheit Madras |
Mounier-Kuhn-Syndrom |
Mowat-Wilson-Syndrom |
MPPH-Syndrom |
Muenke-Syndrom |
Muir-Torre-Syndrom |
Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie |
Mukoviszidose |
MULIBREY-Kleinwuchs |
Multiple epiphysäre Dysplasie |
Multiple kartilaginäre Exostosen |
Multipler Carboxylase-Mangel |
Multipler Sulfatase-Mangel |
Multiples Pterygium-Syndrom |
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln |
Multizentrische karpotarsale Osteolyse |
Multizystische Nierendysplasie |
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit |
Muskeldystrophie Typ Fukuyama |
Myhre-Syndrom |
Myofibrilläre Myopathie |
Nabelschnur |
Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom |
Nablus-mask-like-facial-Syndrom |
Naevus comedonicus-Syndrom |
Nageldystrophie |
Nager-Syndrom |
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom |
Nance-Horan-Syndrom |
Narkolepsie |
NARP-Syndrom |
Nasu-Hakola-Krankheit |
Nathalie-Syndrom |
Naxos-Krankheit |
Nebenniere |
Nelson-Tumor |
Nephronophthise |
Netherton-Syndrom |
Netzhautdystrophie |
Neuhäuser-Syndrom |
Neuralgische Amyotrophie |
Neuralgische Schulteramyotrophie |
Neuroakanthozytose |
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit |
Neuroektodermaler Tumor |
Neuroepitheliom |
Neuroferritinopathie |
Neuromuskuläre Erkrankung |
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose |
Neuronale Heterotopie |
Neuronale intestinale Dysplasie |
Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung |
Nicolaides–Baraitser-Syndrom |
Nierenagenesie |
Nierendysplasie |
Nierenhypoplasie |
Nievergelt-Syndrom |
Noble-Bass-Sherman-Syndrom |
Non-Compaction-Kardiomyopathie |
Nonne-Milroy-Meige-Syndrom |
Noonan-Syndrom |
Norman-Roberts-Syndrom |
Odonto-Chondrodysplasie |
Ogden-Syndrom |
Oguchi-Syndrom |
OHDO-Syndrom |
OHVIRA-Syndrom |
Okulo-dento-digitale Dysplasie |
Okulokutaner Albinismus Typ 3 |
Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom |
Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie |
Ollier-Syndrom |
Olmsted-Syndrom |
Onychauxis |
OPHN1-Syndrom |
Ophthalmoplegia progressiva externa |
Organoazidopathie |
Organomegalie |
Oro-akraler-Fehlbildungskomplex |
Oro-fazio-digitales Syndrom |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 |
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 |
Osebold-Remondini-Syndrom |
Osteogenesis imperfecta |
Osteoglophone Dysplasie |
Osteolyse |
Osteopathia striata |
Osteopathia striata - kraniale Sklerose |
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom |
Osteoprotegerin |
Osteosklerose |
Otodentales Syndrom |
Oto-fazio-zervikales Syndrom |
Oto-onycho-peroneales Syndrom |
Oto-palato-digitales Syndrom |
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 |
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 |
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie |
Otozephalie |
Pachydermoperiostose |
Pachyonychia congenita |
PAGOD-Syndrom |
Pallister-Hall-Syndrom |
Palmar-Syndrom |
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie |
Pandysautonomie |
Pankreasagenesie |
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration |
PAPA-Syndrom |
Papillon-Lefèvre-Syndrom |
Parastremmatische Dysplasie |
PARC-Syndrom |
Partielle Monosomie 9p |
Partington-Syndrom |
Pasqualini-Syndrom |
Patellaluxation |
Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom |
Peeling-Skin-Syndrom |
Pelger-Huët-Anomalie |
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit |
Pena-Shokeir-Syndrom |
Pena-Shokeir-Syndrom I |
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz |
Perlman-Syndrom |
Perniziöse Anämie |
Peroxisomale Krankheit |
Perrault-Syndrom |
Persistierende linke obere Hohlvene |
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus |
Peters-Anomalie |
Peters-Plus-Syndrom |
Pfeiffer-Syndrom |
Phakomatosis pigmentokeratotica |
Pierre-Robin-Sequenz |
PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom |
Pineozytom |
Pitt-Hopkins-Syndrom |
Pituizytom |
Pityriasis rubra pilaris |
Plagiozephalie |
Pleomorphes Adenom |
Pleuro-pulmonales Blastom |
Plott-Syndrom |
POEMS-Syndrom |
Poikilodermie |
Poland-Syndrom |
Polymikrogyrie |
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie |
Polyposis |
Polysyndaktylie |
Poly-X-Syndrom |
Pontozerebelläre Hypoplasie |
Popliteales Pterygiumsyndrom |
Porokeratose |
Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus |
Posteriore amorphe Hornhautdystrophie |
Potocki-Shaffer-Syndrom |
Prae-Descemet-Hornhautdystrophie |
Prieto-Syndrom |
Primäre Ciliäre Dyskinesie |
Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte |
Progressive Muskelatrophie |
Progressive Myoklonusepilepsie |
Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie |
Propionazidämie |
Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 |
Proud-Levine-Carpenter-Syndrom |
Proximaler Femurdefekt |
Pseudoachondroplasie |
Pseudoaminopterin-Syndrom |
Pseudodiastrophische Dysplasie |
Pseudo-Hurler-Polydystrophie |
Pseudohyperaldosteronismus |
Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 |
Pseudo-Monilethrix |
Pseudotrisomie-13-Syndrom |
Pseudo-Zellweger-Syndrom |
PTEN |
Pterygium colli |
Pterygium-Syndrom |
Pulmonale Lymphangiektasie |
Punktierte Palmoplantarkeratose |
Purinbiosynthese |
Pyle-Syndrom |
Pylorusatresie |
Pyruvat-Carboxylase-Mangel |
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel |
Pyruvatkinasemangel |
Rabson-Mendenhall-Syndrom |
Radioulnare Synostose |
Raine-Syndrom |
Ramon-Syndrom |
Ramsay-Hunt-Syndrom |
RAPADILINO-Syndrom |
RASopathie |
Reardon-Hall-Slaney-Syndrom |
Reed-Syndrom |
Reelin |
Refsum-Syndrom |
Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie |
Renales Kolobom-Syndrom |
Renpenning-Syndrom |
Retikuläre Dysgenesie |
Retinopathia pigmentosa |
Retinoschisis |
Revesz-Syndrom |
RHYNS-Syndrom |
Richards-Rundle-Syndrom |
Rieger-Syndrom |
Riesenwuchs |
Rigid-Spine-Syndrom |
RIN2-Syndrom |
Robinow-Syndrom |
Rogers-Syndrom |
Roifman-Chitayat-Syndrom |
Roifman-Syndrom |
Romano-Ward-Syndrom |
Rombo-Syndrom |
Rosai-Dorfman-Erkrankung |
Rosenberg-Chutorian-Syndrom |
Rosenthal-Klöpfer-Syndrom |
Rosettenbildender glioneuronaler Tumor |
Rosselli-Gulienetti-Syndrom |
Rothmund-Thomson-Syndrom |
Roussy-Lévy-Syndrom |
Rozin-Syndrom |
Rüdiger-Syndrom |
Rutherfurd-Syndrom |
Ruvalcaba-Syndrom |
SADDAN-Dysplasie |
Saethre-Chotzen-Syndrom |
Salamon-Syndrom |
Saldino-Mainzer-Syndrom |
Saldino-Noonan-Syndrom |
Sandhoff-Krankheit |
SANDO-Syndrom |
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom |
Schielen |
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom |
Schinzel-Giedion-Syndrom |
Schneckenbecken-Dysplasie |
Schnyder-Hornhautdystrophie |
Scholte-Syndrom |
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom |
Schwannom |
Schwannomatose |
Schwartz-Jampel-Syndrom |
Schwerer kombinierter Immundefekt |
Scleroedema adultorum Buschke |
SCOT-Mangel |
Scott-Syndrom |
Segawa-Syndrom |
Sehnerv-Hypoplasie |
Senior-Løken-Syndrom |
Septo-optische Dysplasie |
Setleis-Syndrom |
SGFLD-Syndrom |
Sheldon-Hall-Syndrom |
SHORT-Syndrom |
SHOX-bedingter Kleinwuchs |
Shprintzen-Goldberg-Syndrom |
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom |
Sialinsäure-Speicherkrankheit |
Sialolipidose |
Siderius-Hamel-Syndrom |
Silver-Syndrom |
Sitosterolämie |
Situs ambiguus |
Skaphozephalus |
Skelettdysplasie |
Sklerodaktylie |
Sklerokornea |
Skleromyxödem |
Sklerosteose |
Sly-Syndrom |
Small-Patella-Syndrom |
Smith-Fineman-Myers-Syndrom |
Smith-McCort-Syndrom |
Sneddon-Syndrom |
Snyder-Robinson-Syndrom |
SOLAMEN-Syndrom |
Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom |
SOPH-Syndrom |
Sorsby Fundusdystrophie |
Speicheldrüse |
Spielmeyer-Vogt-Krankheit |
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 |
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 |
Spinales Lipom |
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy |
Splenogonadale Fusion |
Spondyloenchondrodysplasie |
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie |
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick |
Spondyloepiphysäre Dysplasie |
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda |
Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux |
Spondylo-karpo-tarsale Synostose |
Spondylokostale Dysostose |
Spondylometaphysäre Dysplasie |
Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski |
Steatocystoma multiplex |
Steinfeld-Syndrom |
Sterol-Δ8/7-Isomerase |
Stiff-skin-Syndrom |
Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom |
Strømme-Syndrom |
Stüve-Wiedemann-Syndrom |
Subependymale Heterotopien |
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel |
Swyer-Syndrom |
Symphalangismus |
Syndaktylie |
Syndrom der embryonalen Disorganisation |
Syndrom der multiplen Synostosen |
Syndromale Mikrophthalmie |
Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung |
TAFRO-Syndrom |
Talus verticalis |
Talusspalte |
Tapetoretinale Degeneration |
TARP-Syndrom |
Taurodontie |
Taybi-Linder-Syndrom |
Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom |
Temporallappenepilepsie |
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom |
Temtamy-Shalash-Syndrom |
Terminaler transversaler Extremitätendefekt |
Testosteron-17β-Dehydrogenase |
Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel |
Thiamin |
Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie |
Thomas-Syndrom |
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie |
Thymus |
Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom |
Tibiale Hemimelie |
Tietz-Syndrom |
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom |
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit |
Toriello-Carey-Syndrom |
Toriello-Syndrom |
Tracheo-ösophageale Fistel |
Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom |
Tränendrüse |
Tränenwege |
Transientes myeloproliferatives Syndrom |
Transverse Myelitis |
Tricho-dento-ossäres Syndrom |
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie |
Trichothiodystrophie |
Trimethadion-Embryopathie |
Triphalangealer Daumen |
Triple-A-Syndrom |
Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom |
Trisomie 10 |
Trisomie Xq28 |
Triton-Tumor |
Troyer-Syndrom |
Tubenkarzinom |
Turcot-Syndrom |
Tyrosinämie |
T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ |
Ulna-Mamma-Syndrom |
Ulnare Hemimelie |
Undine-Syndrom |
Unverricht-Lundborg-Erkrankung |
Urbach-Wiethe-Syndrom |
Urofaciales-Syndrom |
Urticaria pigmentosa |
Uterus didelphys |
VACTERL-Assoziation |
Van-Buchem-Syndrom |
Van-den-Bosch-Syndrom |
Van-den-Ende-Gupta-Syndrom |
Van-der-Woude-Syndrom |
Variables Immundefektsyndrom |
Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel |
Venöse okklusive Leberkrankheit |
Verma-Naumoff-Syndrom |
VEXAS-Syndrom |
Vitamin-E-Mangel-Ataxie |
Vitreoretinopathie |
Waaler-Aarskog-Syndrom |
Wagner-Krankheit |
Waldmann-Krankheit |
Walker-Dyson-Syndrom |
Walker-Warburg-Syndrom |
Warfarin-Embryopathie |
Weill-Marchesani-Syndrom |
WHIM-Syndrom |
White-Dot-Syndrome |
Whyte-Murphy-Syndrom |
Wieacker-Wolff-Syndrom |
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom |
Wiedemann-Steiner-Syndrom |
Williams-Campbell-Syndrom |
Wilson-Turner-Syndrom |
Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom |
Wolman-Krankheit |
Woodhouse-Sakati-Syndrom |
Wrinkly-Skin-Syndrom |
X-chromosomale Ichthyose |
X-chromosomale mentale Retardierung |
X-chromosomale Retinoschisis |
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom |
Xeroderma pigmentosum |
X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie |
Xia-Gibbs-Syndrom |
XLAG-Syndrom |
Young-Hughes-Syndrom |
Yuan-Harel-Lupski-Syndrom |
Yunis-Varon-Syndrom |
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
Zellweger-Syndrom |
Zentrale areoläre Aderhautdystrophie |
Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François |
Zerebrale Amyloidangiopathie |
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom |
Ziliopathie |
Zimmermann-Laband-Syndrom |
Zitrullinämie |
Zitrullinämie Typ I |
Zitrullinämie Typ II |
Zlotogora-Ogur-Syndrom |
Zuelzer-Ogden-Syndrom |
Zystenleber |
Α-Mannosidose |
Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel |
Β-Glucuronidase |
Β-Mannosidose |
Γ-Glutamyltransferasen |