Bakrania-Ragge-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anophthalmie, Mikrophthalmie, Dystrophie der Retina und weitere Fehlbildungen und gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien.[1]
Synonyme sind: MCOPS6; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6; englisch SOX2 anophthalmia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 2005 bzw. 2007 durch die britischen Ärzte Nicola K. Ragge[2] und Preeti Bakrania.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 250.000 bzw. mit unter 1 zu 1.000.000[1] angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Bei 10–15 % der Patienten mit beidseitiger Anophthalmie liegt das Syndrom vor.[4]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im BMP4-Gen im Chromosom 14 q22.2, welches bei der Entwicklung des Auges eine wesentliche Rolle spielt.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Anophthalmie oder Mikrophthalmie
- Retinadystrophie und/oder Myopie
- teilweise auch Gehirnanomalien oder Polydaktylie
Literatur Bearbeiten
- P. R. Blackburn, C. J. Zepeda-Mendoza, T. M. Kruisselbrink et al.: Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases. In: European Journal of Human Genetics. Band 27, Nummer 9, September 2019, S. 1379–1388, doi:10.1038/s41431-019-0423-4, PMID 31053785, PMC 6777538 (freier Volltext) (Review).
- P. Bakrania, M. Efthymiou, J. C. Klein, A. Salt, D. J. Bunyan, A. Wyatt, C. P. Ponting, A. Martin, S. Williams, V. Lindley, J. Gilmore, M. Restori, A. G. Robson, M. M. Neveu, G. E. Holder, J. R. Collin, D. O. Robinson, P. Farndon, H. Johansen-Berg, D. Gerrelli, N. K. Ragge: Mutations in BMP4 cause eye, brain, and digit developmental anomalies: overlap between the BMP4 and hedgehog signaling pathways. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 82, Nr. 2, Februar 2008, S. 304–319, doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.023, PMID 18252212, PMC 2427285 (freier Volltext).
- S. Aijaz, B. J. Clark, K. Williamson, V. van Heyningen, D. Morrison, D. Fitzpatrick, R. Collin, N. Ragge, A. Christoforou, A. Brown, I. Hanson: Absence of SIX6 mutations in microphthalmia, anophthalmia, and coloboma. In: Investigative ophthalmology & visual science. Bd. 45, Nr. 11, November 2004, S. 3871–3876, doi:10.1167/iovs.04-0641, PMID 15505031.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Bakrania-Ragge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ N. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812.
- ↑ P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, PMC 2095460 (freier Volltext).
- ↑ Medline Plus
- ↑ Microphthalmia, syndromic 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)