Afibrinogenämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D68.2 | Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren – Angeborene Afibrinogenämie |
| D65.0 | Erworbene Afibrinogenämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Afibrinogenämie ist eine seltene Form einer Gerinnungsstörung, bei der das für die Blutgerinnung erforderliche Fibrinogen im Blutplasma fehlt. Die Erkrankung ist sehr selten angeboren, kann auch erworben bei einer Verbrauchskoagulopathie, unter Fibrinolyse oder bei Leberversagen auftreten. Leitsymptom sind spontan auftretende Blutungen.[1][2][3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch F. Rabe und E. Salomon.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit der angeborenen Afibrinogenämie wird mit 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Die Afibrinogenämie macht etwa 24 % aller Fibrinogenstörungen aus, Hypofibrinogenämien und Dysfibrinogenämien jeweils 38 %.[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im FGA-, FGB- oder FGG-Gen auf Chromosom 4 Genort q31.3 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2][3]
- Manifestation als Neugeborenes
- häufig Nabelschnurblutung als erster Hinweis
Im Verlauf kann es zu Nasenbluten, Hämarthrose, Gastrointestinaler Blutung oder Menorrhagie kommen. Es besteht eine Assoziation mit Thrombose und wiederholten Fehlgeburten. Je nach Art der genetischen Veränderungen kann das klinische Bild sehr unterschiedlich sein von kleinen Schleimhauteinblutungen bis massiver Hämorrhagie. Eine spontane Milzruptur kann vorkommen.
Diagnose Bearbeiten
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich durch Bestimmung des Fibrinogen im Serum. Der Normwert liegt zwischen 200 und 400 mg/dl, bei der Afibrinogenämie sind meist nur Spuren nachweisbar, oft unter 10 mg/dl. Gerinnungsuntersuchungen wie Quick-Wert, Plasmathrombinzeit und Partielle Thromboplastinzeit sind pathologisch. Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[3]
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind unter anderem:[2]
- Verbrauchskoagulopathie
- kindlicher Faktor-XIII-Mangel
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung einer akuten Blutung erfolgt durch Gabe von Fibrinogen oder Blutplasma.[3]
Literatur Bearbeiten
- Yan Zhang, Xiaohang Zuo, Yue Teng: Women With Congenital Hypofibrinogenemia/Afibrinogenemia: From Birth to Death. In: Clinical and Applied Thrombosis-Hemostasis. 2020, Band 26, S. 107602962091281 doi:10.1177/1076029620912819.
- L. Stanciakova, P. Kubisz, M. Dobrotova, J. Stasko: Congenital afibrinogenemia: from etiopathogenesis to challenging clinical management. In: Expert review of hematology. Band 9, Nummer 7, Juli 2016, S. 639–648, doi:10.1080/17474086.2016.1200967, PMID 27291795 (Review).
- Jörg V. Leeners, Jacek Mossakowski, Sabine Käyser: Fallbeispiel einer kongenitalen Afibrinogenämie. In: Klinische Pädiatrie. 1995, Band 207, Nummer 01, S. 34–35 doi:10.1055/s-2008-1046506.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Afibrinogenämie, familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d emedicine
- ↑ a b c d Eintrag zu Afibrinogenämie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ F. Rabe, E. Salomon: Über Faserstoffmangel im Blut bei einem Falle von Hämophilie. In: Deutsches Archiv für klinische Medizin, Band, 132, S. 240, 1920.
- ↑ Afibrinogenemia, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)