Anoctamin-5

Anoctamin-5 ist ein Protein in Wirbeltieren. Es wird vom ANO5-Gen codiert, das beim Menschen auf Chromosom 11 (11p14.3) lokalisiert ist. Anoctamin-5 ist ein Multi-Pass-Transmembranprotein des endoplasmatischen Retikulums mit 8 Transmembrandomänen. Die Funktion des Anoctamin-5 ist noch nicht bekannt. Vermutet wird eine Funktion als Calcium-aktivierter Chlorid-Kanal. Anoctamin-5 könnte eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems spielen.

Anoctamin-5
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	913 aa
Sekundär- bis Quartärstruktur	Multipass-Transmembranprotein
Bezeichner
Gen-Name	ANO5
Externe IDs	OMIM: 608662 UniProt: Q75V66
Transporter-Klassifikation
TCDB	1.A.17
Bezeichnung	Calciumabhängige Chloridkanäle
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere

Medizinische Bedeutung

Mehrere Mutationen des ANO5-Gens sind bekannt. Die Mutationen werden für drei verschiedene allelische Erkrankungen verantwortlich gemacht:

• Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD)
• Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L)
• Miyoshi-Muskeldystrophie 3 (MDD3)

Weiterführende Literatur

• J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. In: Muscle & nerve. Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, doi:10.1002/mus.23281. PMID 22499103.
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