Gnatho-diaphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.0 | Osteogenesis imperfecta |
| M85.0 | Fibröse Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von altgriechisch γνάθος gnathos, deutsch ‚Kinnbacke, Kiefer‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.[1]
Synonyme sind: Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; englisch Gnathodiaphyseal Dysplasia; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den japanischen Arzt Y. Akasaka und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO5-Gen im Chromosom 11 am Genort p14.3 zugrunde, welches für das Protein Anoctamin-5 kodiert.[3][4]
Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[6]
- Schwellungen und Infektionen im Ober- oder Unterkiefer (Osteomyelitis)
- Verzögerte Wundheilung nach Zahnextraktion
- Zahnfleischrückgang bis zu freiliegendem Knochen und Osteonekrose
- umschriebener fibrotischer Knochenumbau im Kiefer mit überschiessendem Wurzelzement, mitunter bereits bei Geburt nachweisbar
- Osteopenie mit erhöhter Knochenbruchneigung, aber im Gegensatz zur Osteogenesis imperfecta normal verlaufender Frakturheilung
- Verbiegungen der Bein- und Unterarmknochen
- Im Röntgenbild diaphysäre Sklerosierung der Substantia corticalis
Literatur Bearbeiten
- T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S. 92, doi:10.1186/s12891-019-2464-9, PMID 30797234, PMC 6387549 (freier Volltext).
- G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). In: Bone. Band 107, 02 2018, S. 161–171, doi:10.1016/j.bone.2017.11.012, PMID 29175271, PMC 5987759 (freier Volltext).
- M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing. In: Journal of Bone and Mineral Research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S. 1710–1718, doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710, PMID 11547842.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Dysplasie, gnatho-diaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: [Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis]. In: Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi. Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S. 381–394, PMID 5816667.
- ↑ Gnathodiaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S. 613–619, doi:10.1038/ejhg.2012.224, PMID 23047743, PMC 3658193 (freier Volltext).
- ↑ S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American Journal of Human Genetics. Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S. 1255–1261, doi:10.1086/421527, PMID 15124103, PMC 1182089 (freier Volltext).
- ↑ Gnathodiaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics. Abgerufen am 17. Februar 2023 (englisch).