ALSG-Syndrom
Erkrankung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q10.4 | Fehlen und Agenesie des Tränenapparates |
| Q38.4 | Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.[2]
Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Rezeptor für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Aplasie, Atresie oder Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
- rezidivierende Infektion der Augen, gereizte Augen, Epiphora
- trockener Mund, Karies, Infektionen der Mundhöhle.
Literatur Bearbeiten
- D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
- D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. R. Ramsey: A case of hereditary congenital absence of the salivary glands. In: American Journal of Diseases of Children. Bd. 28, S. 440, 1924.
- ↑ M. Entesarian, J. Dahlqvist, V. Shashi, C. S. Stanley, B. Falahat, W. Reardon, N. Dahl: FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG). In: European Journal of Human Genetics. Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 379–382, doi:10.1038/sj.ejhg.5201762, PMID 17213838.
- ↑ Aplasia of lacrimal and salivary glands. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)