Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs – Hypertelorismus; englisch Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die französischen Ärzte Claude Stoll, André Géraudel und Annick Chauvin.[2]
Die Eigenständigkeit des Syndromes ist nicht gesichert, eventuell kann es zum FG-Syndrom gezählt werden.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie über drei Generationen beschrieben. Ursache und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2]
- geistige Behinderung
- Kleinwuchs
- Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenspitze und nach vorne weisenden Nasenlöchern
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 4, Juni 1991, S. 474–478, doi:10.1002/ajmg.1320390421, PMID 1877628.
- ↑ A. Bottani: X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 1, Mai 1994, S. 87–88, doi:10.1002/ajmg.1320510121, PMID 8030678.