Softmarker

Kennzeichen in der Pränataldiagnostik

Der Ausdruck Softmarker (engl.: soft = leicht, mild + mark = Kennzeichen) wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis mit einer statistisch gesehen leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden kann.

Unterschieden werden:

Durch den Nachweis oder Ausschluss bestimmter Softmarker ist keine Diagnosestellung chromosomaler Besonderheiten möglich. Hierfür sind invasive Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion notwendig und die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse.