Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D22.9 | Melanozytennävus, nicht näher bezeichnet |
| Q82.5 | Angeborener nichtneoplastischer Nävus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Porokeratotische ekkrine Ostiumnaevus ist ein sehr seltenes angeborenes Hamartom der Haut (Komedonennaevus) mit Hauptbefall der Handfläche.[1][2]
Synonym: PEODDN, Akronym für englisch Porokeratotic eccrine and ostial dermal duct naevus
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 und erfolgte durch R. A. Marsden und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise - Mutationen im GJB2-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für das Gap-Junctin-Protein Connexin 26 kodiert.[4]
Dominante Mutationen dieses Genes sind für eine Reihe von Syndromen verantwortlich:[5]
- Bart-Pumphrey-Syndrom
- Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID)[6]
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom verantwortlich.
- Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel)
- PPK-Taubheits-Syndrom[7]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes oder Kleinkind
- Hauptsächlich untere Extremität, Handflächen und Fußsohlen, selten am Rumpf betroffen
- gelblich(-braune) Papeln entlang der Blaschko-Linien ohne störende Symptome, häufig Komedonenartige Keratosen
- Histologisch ekkrine Zelldifferenzierung
Literatur Bearbeiten
- D. Bandyopadhyay, A. Saha, D. Das, A. Das: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 2, 2015 Mar-Apr, S. 117–119, doi:10.4103/2229-5178.153016, PMID 25821735, PMC 4375756 (freier Volltext).
- D. Bhunia, S. Ghosh, O. Rudra, S. K. Biswas: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus - revisited. In: Dermatology online journal. Bd. 20, Nr. 9, September 2014, S. , PMID 25244169.
- B. Coras, T. Vogt, U. Hohenleutner, M. Landthaler, S. Karrer: Porokeratotischer duktaler Naevus eccrinicus (PEODDN). In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 1, Nr. 10, Oktober 2003, S. 797–800, PMID 16281816.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ R. A. Marsden, K. Fleming, R. P. Dawber: Comedo naevus of the palm–a sweat duct naevus? In: The British journal of dermatology. Bd. 101, Nr. 6, Dezember 1979, S. 717–722, PMID 93967.
- ↑ J. L. Levinsohn, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Choate: A Somatic p.G45E GJB2 Mutation Causing Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus. In: JAMA dermatology. Bd. 151, Nr. 6, Juni 2015, S. 638–641, doi:10.1001/jamadermatol.2014.5069, PMID 25692760.
- ↑ GJB2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hystrix-like ichthyosis with deafness. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).