Mikrodeletionssyndrom 7q31
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.[1]
Synonyme sind: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
Der Zusammenhang zwischen Sprachstörungen und Beeinträchtigung des Forkhead-Box-Protein P2 wurde wohl erstmals im Jahre 2006 durch die kanadische Kinderärztin Susan Zeesman und Mitarbeiter beschrieben.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.[1]
Ursache Bearbeiten
Zugrunde liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 7 an Genort q31. Betroffen ist das FOXP2-Gen, das für forkhead box P2 kodiert.[3]
Störungen dieses Gens an q31.1 liegen der autosomal-dominant vererbbaren Isolierten Sprechapraxie im Kindesalter zugrunde.[4][5][6]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][7]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindalter oder der Neugeborenenzeit
- leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung
Hinzu können kommen:
- Leichte kognitive Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeit
- leichte Gesichtsdysmorphie
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und dem Nachweis einer vermutlich pathogenen Mutation im FOXP2-Gen mit Hilfe der Humangenetik.[6]
Therapie Bearbeiten
Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.[6]
Literatur Bearbeiten
- A. Iwata-Otsubo, V. H. Klee, A. A. Ahmad, L. E. Walsh, A. M. Breman: A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect. In: Clinical case reports. Band 10, Nummer 11, November 2022, S. e6535, doi:10.1002/ccr3.6535, PMID 36415709, PMC 9675869 (freier Volltext).
- O. Nagy, J. Kárteszi, B. Elmont, A. Ujfalusi: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the Gene. In: Frontiers in pediatrics. Band 9, 2021, S. 664548, doi:10.3389/fped.2021.664548, PMID 34490154, PMC 8417935 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk et al.: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involvesFOXP2. In: American Journal of Medical Genetics. 2006, Band 140A, Nummer 5, S. 509–514 doi:10.1002/ajmg.a.31110.
- ↑ Cecilia Lai, Simon E. Fisher, Jane L. Hurst et al.: The SPCH1 Region on Human 7q31: Genomic Characterization of the Critical Interval and Localization of Translocations Associated with Speech and Language Disorder. In: American Journal of Human Genetics. 2000, Band 67, Nummer 2, S. 357–368 doi:10.1086/303011.
- ↑ Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Speech-language disorder-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b c A. Morgan, S. E. Fisher, I. Scheffer und M. Hildebrand: FOXP2-related speech and language disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): 1993, GeneReviews®
- ↑ Miriam S. Reuter, Angelika Riess, Ute Moog et al.: FOXP2variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum. In: Journal of Medical Genetics. 2016, Band 54, Nummer 1, S. 64–72 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104094.