Martin-Probst-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.[1]
Synonyme sind: X-chromosomale Schwerhörigkeit – geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanische Kinderärztin Donna M. Martin, den Humangenetiker Frank J. Probst und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie mit Betroffenen in drei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Der verursachende Gendefekt wurde in die Region Xq1-q21 kartiert.[1]
Diskutiert wird eine Mutation im RAB40AL-Gen, auch RLGP-Gen genannt.[3][4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- starke Schwerhörigkeit beidseits
- geistige Retardierung
- Nabelhernie
- abnorme Papillarleisten.
Hinzu können Gesichtsdysmorphien wie Teleangiektasien, Hypertelorismus, Zahnanomalien, breite Nasenwurzel, eventuell auch Minderwuchs, Panzytopenie, Mikrozephalie und Fehlbildungen am Urogenitaltrakt kommen.
Literatur Bearbeiten
- F. J. Probst, P. Hedera, A. M. Sclafani, M. G. Pomponi, G. Neri, J. Tyson, J. A. Douglas, E. M. Petty, D. M. Martin: Skewed X-inactivation in carriers establishes linkage in an X-linked deafness-mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 131, Nr. 2, Dezember 2004, S. 209–212, doi:10.1002/ajmg.a.30308, PMID 15389700.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. M. Martin, F. J. Probst, S. A. Camper, E. M. Petty: Characterisation and genetic mapping of a new X linked deafness syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 37, Nr. 11, November 2000, S. 836–841, PMID 11073537, PMC 1734461 (freier Volltext).
- ↑ J. K. Bedoyan, V. M. Schaibley, W. Peng, Y. Bai, K. Mondal, A. C. Shetty, M. Durham, J. A. Micucci, A. Dhiraaj, J. M. Skidmore, J. B. Kaplan, C. Skinner, C. E. Schwartz, A. Antonellis, M. E. Zwick, J. D. Cavalcoli, J. Z. Li, D. M. Martin: Disruption of RAB40AL function leads to Martin–Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 49, Nr. 5, Mai 2012, S. 332–340, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100575, PMID 22581972, PMC 3350147 (freier Volltext).
- ↑ M. Ołdak, E. Ruszkowska, A. Pollak, A. Sobczyk-Kopcioł, C. Kowalewski, A. Piwońska, W. Drygas, R. Płoski: A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 174, Nr. 5, Mai 2015, S. 693–696, doi:10.1007/s00431-014-2452-x, PMID 25370018, PMC 4544553 (freier Volltext).