Fountain-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Fountain-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie und Lippen-Granulom.
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1974 benannt, dem britischen Dermatologen Robert B. Fountain.[1]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2] Bislang wurden lediglich wenige Familien beschrieben.
Ursache Bearbeiten
Eine genetische Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Es besteht eine Schwerhörigkeit. Weiter finden sich kurze und plumpe Hände, ein vergröbert erscheinendes Gesicht mit Anschwellungen von Wangen und Lippen. Ferner besteht eine geistige Retardierung[2] und auch epileptische Anfälle sind möglich.[3]
Untersuchungsmethoden Bearbeiten
Anomalien der Cochlea können bildgebend mittels Computertomographie oder Kernspintomographie nachgewiesen werden. Im Röntgenbild findet sich eine deutliche Verdickung des Schädel-Daches, Verbreiterung der Endphalangen der Finger, mitunter auch Verformung von Wirbelkörpern.[2]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ R. B. Fountain: Familial bone abnormalities, deaf mutism, mental retardation and skin granuloma. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 67, Nummer 9, September 1974, S. 878–879, ISSN 0035-9157. PMID 4431800. PMC 1645940 (freier Volltext).
- ↑ a b c Fountain-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. P. Fryns, A. Dereymaeker, M. Hoefnagels, H. van den Berghe: Mental retardation, deafness, skeletal abnormalities, and coarse face with full lips: confirmation of the Fountain syndrome. In: Am J Med Genet. Band 26, 1987, S. 551–555.
Weblinks Bearbeiten
Fountain-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)