Clouston-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Clouston-Syndrom oder Hidrotische ektodermale Dysplasie, auch Ektodermale Dysplasie II ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Symptomentrias Nageldystrophie, Alopezie (Haarausfall) und vermehrte Hornhautbildung (Hyperkeratose) an den Handflächen.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb im Jahre 1929 durch den kanadischen Arzt H. R. Clouston.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB6-Gen an der Location 13q12 zugrunde, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 (Cx30) kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Nagelveränderungen schon bei oder kurz nach der Geburt: verdickte, brüchige und verfärbte Nägel sowie Mikroonychie, Onycholyse und Paronychien
- Alopezie unterschiedlichen Ausmaßes im Säuglings- oder Kindesalter aller behaarter Körperstellen
- Palmoplantare Hyperkeratose jedoch nicht immer
- Schwitzen ist normal möglich
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die Pachyonychia congenita und andere Formen der ektodermalen Dysplasie[1] wie Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie.
Therapie und Prognose Bearbeiten
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt. Die Lebenserwartung der Patienten ist nicht eingeschränkt.
Literatur Bearbeiten
- H. R. Clouston: THE MAJOR FORMS OF HEREDITARY ECTODERMAL DYSPLASIA : (With an Autopsy and Biopsies on the Anhydrotic Type). In: Canadian Medical Association journal. Bd. 40, Nr. 1, Januar 1939, ISSN 0008-4409, S. 1–7, PMID 20321205, PMC 536929 (freier Volltext).
- P. Koch, P. Foss, H. P. Baum, H. Zaun: Warzenförmige palmoplantare Keratodermie als charakteristisches Merkmal der hidrotischen ektodermalen Dysplasie vom Typ Clouston. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 46, Nr. 4, April 1995, ISSN 0017-8470, S. 272–275, PMID 7790195.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Clouston-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. R. Clouston: A Hereditary Ectodermal Dystrophy. In: Canadian Medical Association journal. Bd. 21, Nr. 1, Juli 1929, ISSN 0008-4409, S. 18–31, PMID 20317409, PMC 1710564 (freier Volltext).
- ↑ Clouston-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)