Brugsch-Syndrom
erbliche Erkrankung mit einer Akromikrie bei zentralem Diabetes insipidus
Das Brugsch-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung mit einer Akromikrie bei zentralem Diabetes insipidus. Die Erkrankung wurde nicht als Syndrom anerkannt, ähnelt der Pachydermoperiostose, weist aber keine Akromegalie auf.[1]
Kennzeichen des Brugsch-Syndroms sind neben den Veränderungen der Pachydermoperiostose eine Akromikrie, eine Gynäkomastie, eine Hypotrichose der Haupt- und Schambehaarung sowie eine verdickte und gefältelte Haut. Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet.[2]
Der Name bezieht sich auf den Erstbeschreiber der Akromikrie aus dem Jahre 1927, Theodor Brugsch.[3]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Wo named it Brugsch‘s syndrome
- ↑ Theodor Brugsch: Akromikrie oder Dystrophia osteogenitalis. In: Medizinische Klinik, Band 23, 1927, S. 81–82.