Branchio-oto-renales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).[1]
Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter[2] und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser.[3][4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 40.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrundeliegenden Mutationen können zwei Formen unterschieden werden:
- BOR1 (Synonyme: Branchiootorenale Dysplasie; Melnick-Fraser Syndrom; englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3.[6] Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt.
- BOR2 (englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2), Mutationen im SIX1-Gen auf Chromosom 14 an q23.1 und SIX5-Gen auf Chromosom 19 an q13.32.[7]
Diese Gene sind bei der Bildung von Transkriptionsfaktor-Komplexen beteiligt.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Anomalien am äußeren Ohr wie dysplastische Ohrmuschel, Präaurikularanhang, Fistel vor dem Ohr
- Schwerhörigkeit
- Halsfisteln oder -zysten ventral des Musculus sternocleidomastoideus
- Nierenfehlbildungen, auch Nierenagenesie, Multizystische Nierendysplasie und Nierenzysten
evtl. Tränengangsstenose
Die Nierenbeteiligung kann zu einer Niereninsuffizienz führen.
Diagnose Bearbeiten
Falls die Mutation bekannt ist, kann eine Humangenetische Beratung erfolgen, allerdings ist die Expressivität der Erkrankung sehr unterschiedlich.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Fisteln bzw. Zysten, Versorgung mit Hörgerät und regelmäßiger Kontrolle der Nierenfunktion.[5]
Literatur Bearbeiten
- M. Holzmüller: Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) Ein Dysplasiesyndrom mit Kiemenbogenanomalien, Schwerhörigkeit und Nierenerkrankung. In: HNO. Bd. 48, Nr. 11, November 2000, S. 839–842, PMID 11139890.
- A. Musharraf, D. Kruspe, J. Tomasch, B. Besenbeck, C. Englert, K. Landgraf: BOR-syndrome-associated Eya1 mutations lead to enhanced proteasomal degradation of Eya1 protein. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 1, 2014, S. e87407, doi:10.1371/journal.pone.0087407, PMID 24489909, PMC 3906160 (freier Volltext).
- R. König, S. Fuchs, C. Dukiet: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome: variable expressivity in a five-generation pedigree. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 153, Nr. 6, Juni 1994, S. 446–450, PMID 8088301.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ M. Melnick, D. Bixler, K. Silk, H. Yune, W. E. Nance: Autosomal dominant branchiootorenal dysplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 121–128, PMID 1218203.
- ↑ F. C. Fraser, D. Ling, D. Clogg, B. Nogrady: Genetic aspects of the BOR syndrome–branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 2, Nr. 3, 1978, S. 241–252, doi:10.1002/ajmg.1320020305, PMID 263442.
- ↑ Who named it Fraser
- ↑ a b c d BOR-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Branchiootorenal syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Branchiootorenal syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)