Benutzer:Fanrasu/Entwurf

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Klassifikation nach ICD-10
G25.8	Sonstige extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung, in der englischsprachigen Fachliteratur als biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD) bezeichnet, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Weitere in der Fachliteratur verwendete Namen sind biotin-thiamin-ansprechende Basalganglienerkrankung (engl. biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease) und Thiamin-Transporter-2-Defizienz (engl. thiamine transporter 2 deficiency). Unbehandelt kann die Krankheit zu schweren körperlichen und geistigen Symptomen sowie zum Tod führen. Die Behandlung besteht in der regelmäßigen und lebenslangen Einnahme der Vitamine Thiamin und Biotin in stark erhöhter Dosierung.

Verbreitung

Die biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung ist eine sehr selten vorkommende, jedoch auf der ganzen Welt auftretende Erkrankung. Es wurden bisher ?? verschiedene Varianten der Genmutation festgestellt, die sich nach geographischer Herkunft der Patienten teils deutlich unterscheiden. Es sind bislang Patienten saudi-arabischer, syrischer, jemenitischer, portugiesischer, indischer, japanischer, finnischer ... Abstammung bekannt. Eine besondere Häufung der Krankheit tritt bei einigen Beduinen-Stämmen in Saudi-Arabien auf, wo bei den Patienten die Genmutation ?? nahezu ausschließlich vorkommt. Man geht hier von eine Gründer-Mutation (engl. founder mutation) aus. Ein hoher Anteil der bis jetzt (Stand ??) diagnostizierten Patienten hat miteinander blutsverwandte Eltern, was in den betreffenden Ethnien traditionell nicht unüblich ist. Jedoch wurden mit der Zeit auch Patienten ohne miteinander blutsverwandte Elternteile bekannt. Da die Krankheit erst 1998 zum ersten Mal beschrieben wurde und zudem nur relativ schwierig von anderen ähnlich verlaufenden Krankheiten unterschieden werden kann, wird angenommen, dass zu den bislang diagnostizierten Fällen noch eine gewisse Dunkelziffer hinzukommt. ??Gegenüberstellung genetische Häufigkeit, klinische häufigkeit?? Insgesamt geht man jedoch davon aus, dass die Krankheit weltweit sehr selten ist.

Ursache und Genetik

Die Erkrankung wird von einer fehlerhaften Funktion des Thiamintransporters 2 (ThTr2) verursacht, also eines der beiden Transportproteine, die für die Aufnahme des Vitamins Thiamin (Vitamin B1) verantwortlich sind. Dieser Fehlfunktion liegt ein Defekt des zugehörigen Gens SLC19A3 zu Grunde. Das Gen befindet sich auf Chromosom 2, der Genlocus ist 2q36.3.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, tritt also nur in Erscheinung, wenn auf beiden Chromosomen defekte Genvarianten vorliegen. Individuen mit einer defekten und einer funktionstüchtigen Kopie des Gens zeigen keinerlei Symptome.

Literatur

• Lit 1

• Lit 2

Weblinks

Fanrasu/Entwurf. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), abgerufen am 09. Juni 2019
Fanrasu/Entwurf. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)., abgerufen am 09. Juni 2019

Einzelnachweise

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