Åland-Island-Augenkrankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Åland-Island-Augenkrankheit ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit den Hauptmerkmalen verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, Nachtblindheit und Rotblindheit.[1]
Synonyme sind: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den finnischen Augenarzt Henrid Forsius und den Humangenetiker Aldur Wictor Eriksson. Die beschriebene Familie lebte auf der Insel Åland.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im CACNA1F-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde.[3] Die Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A sowie die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie X-chromosomale Form haben gleichfalls Mutationen in diesem Gen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- verminderte Pigmentierung des Augenhintergrundes
- verminderte Sehschärfe mit fortschreitender Kurzsichtigkeit
- Nystagmus
- Astigmatismus
- fehlende Dunkeladaptation
- Protanopie
Bei den weiblichen Überträgern kann eine leichte Störung des Farbsehens und ein angedeuteter Nystagmus gefunden werden.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung.[1]
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind Okulärer Albinismus Typ 1 und Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A.[1]
Therapie Bearbeiten
Lediglich die Myopie kann behandelt werden. Die Erkrankung schreitet ansonsten nicht fort.[1]
Literatur Bearbeiten
- U. Mahmood, C. Méjécase, S. M. Ali, M. Moosajee, I. Kozak: A Novel Splice-Site Variant in Causes a Phenotype Synonymous with Åland Island Eye Disease and Incomplete Congenital Stationary Night Blindness. In: Genes. Band 12, Nummer 2, Januar 2021, S. , doi:10.3390/genes12020171, PMID 33513752, PMC 7911795 (freier Volltext).
- A. Vincent, T. Wright, M. A. Day, C. A. Westall, E. Héon: A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Åland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family. In: Molecular vision. Band 17, 2011, S. 3262–3270, PMID 22194652, PMC 3244487 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f Åland Island-Augenkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Forsius, A. W. Eriksson: Ein neues Augensyndrom mit X-chromosomaler Transmission: eine Sippe mit Fundusalbinismus, Foveahypoplasie, Nystagmus, Myopie, Astigmatismus und Dyschromatopsie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 144, April 1964, S. 447–457, PMID 14230113.
- ↑ Aland Island eye disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)