Dermo-chondro-corneale Dystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich zu den idiopathischen Osteolysen gezählte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Osteolyse der Hände und Füße, Hornhauttrübungen und Xanthomen.[1][2]
Synonyme sind: Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ V; Osteolyse, hereditäre idiopathische, Typ V (François); François-Syndrom I; Idiopathische Osteolyse Typ V; lateinisch Dystrophia dermo-chondro-cornealis familiaris[3]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den belgischen Augenarzt Jules François (1907–1987).[4]
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[2][5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter mit Berührungsempfindlichkeit und Gehbeschwerden
- fortschreitende Osteolysen an Händen und Füssen mit zunehmender Deformierung der Finger und Zehen, Kontrakturen
- Subepitheliale Hornhauttrübungen
- Hautxanthome gruppiert um die Metacarpophalangealgelenke und Interphalangealgelenke, Nase und Ohren sowie auf der Streckseite des Ellbogengelenkes
Hinzu kann eine Nephropathie treten, auch eine Mitbeteiligung des Zahnfleisches ist möglich.[6]
Literatur Bearbeiten
- Gerrit Jansen, Rainer Borgstedt, Eric Lang, Sebastian Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive Care Medicine. 2019 doi:10.1007/s00134-018-5428-x.
- G. Jansen, R. Borgstedt, E. Lang, S. Rehberg: A patient with dermo-chondro-corneal dystrophy (François syndrome) and acute dyspnea. In: Intensive care medicine. Band 45, Nummer 8, August 2019, S. 1145–1146, doi:10.1007/s00134-018-5428-x, PMID 30353382.
- A. Hidalgo-Bravo, M. L. Acosta-Nieto, M. I. Normendez-Martinez, N. F. Rodriguez-Gonzalez, F. Paz-Gomez, M. Valdes-Flores, M. Kramis-Hollands: Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 2, Februar 2016, S. 446–451, doi:10.1002/ajmg.a.37423, PMID 26440764 (Review).
- J. Kunze: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnose; mit 10 Tabellen. Schattauer Verlag, 2010, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 349 ff.
- H. R. Wiedemann: Zur Francois‘schen Krankheit. In: Ärztliche Wochenschrift. Bd. 13, Nr. 41, Oktober 1958, S. 905–909, PMID 13582732.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Dystrophie, dermo-chondro-corneale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ J. François: Dystrophie dermo-chondro-cornéenne familiale. In: Annales d'oculistique. Bd. 182, Nr. 6, Juni 1949, S. 409–442, PMID 18132892.
- ↑ Dermochondrocorneal Dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Sardella, A. Carrassi, R. Caputo, M. Monti, P. Gotte: Gingival lesions in a patient with dermochondrocorneal dystrophy (François syndrome). A case report. In: Journal of clinical periodontology. Bd. 25, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1047–1049, PMID 9869357 (Review).