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Kongenitale Myopathie

Krankheit
(Weitergeleitet von Angeborene Muskelerkrankung)
Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.[1][2]

Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.[3]

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird auf 1 zu 20.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen an verschiedenen Genen.[4]

Die häufigsten Erkrankungen bzw. Krankheitsgruppen sind:[5]

Klassifikation

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Es können verschiedene Untergruppen unterschieden werden:[4]

Klinische Erscheinungen

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Gemeinsame klinische Kriterien sind:[2]

  • Krankheitsbeginn als Kind oder Kleinkind
  • verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, allgemeine Muskelschwäche, wenig sichtbare Muskulatur
  • Maskengesicht
  • nur geringe Verschlechterung
  • erblich (mit familiärer Häufung)
  • häufig zusätzliche Dysmorphiezeichen
  • jeweils charakteristische Veränderungen in der Muskelfaserstruktur

Diagnose

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Die Diagnose und Einteilung erfordert eine Muskelbiopsie.

Syndrome

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In der Datenbank Orphanet finden sich nachstehende Erkrankungen unter kongenitalen Myopathien:

  • Cap-Myopathie[6]
  • Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
  • Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom[7]
  • Fingerprint-Body-Myopathie
  • Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom[8]
  • Chudley-Rozdilsky-Syndrome[9]
  • King-Denborough-Syndrom, Synonym: Koussef-Nichols-Syndrom
  • Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[10]
  • Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn[11]
  • Samariter-Myopathie, kongenitale[12]
  • Aktin-Myopathie[13]
  • Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion[14]
  • Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12[15][16]
  • Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten[17]
  • Myopathie mit tubulären Aggregaten[18]
  • Myopathie mit zylindrischen Spiralen[19]
  • Myosin-Myopathie, autosomal-dominante[20]
  • Native-American-Myopathie[21]
  • Qazi-Markouizos-Syndrom[22]
  • Reducing-Body-Myopathie[23]
  • Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom[24]
  • Zebra-Körperchen-Myopathie[25]

Literatur

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  • S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009
  • K. North: What's new in congenital myopathies? In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 18, Nummer 6, Juni 2008, S. 433–442, doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002, PMID 18482838 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b emedicine
  3. ↑ G. M. Shy, K. R. Magee: A new congenital non-progressive myopathy. In: Brain, 1956, Bd. 79, S. 610–21.
  4. ↑ a b DGM
  5. ↑ Up to date
  6. ↑ Eintrag zu Cap-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Fingerprint-Body-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Orphanet Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
  11. ↑ Eintrag zu Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Myopathie, benigne, Typ Samariter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Eintrag zu Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Eintrag zu Myopathie mit tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Myopathie mit zylindrischen Spiralen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Myosin-Speicher-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Orphanet Native-American-Myopathie
  22. ↑ Eintrag zu Qazi-Markouizos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Reducing-Body-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Eintrag zu Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  25. ↑ Eintrag zu Zebra-Körperchen-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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