Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Makrosomie, Mikrophthalmie und Gaumenspalte.[1]
Synonyme sind: Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte; englisch Macrosomia with Microphthalmia, lethal; Macrosomia microphthalmia cleft palate.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi und Mitarbeiter.[2]
Die Erkrankung gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien und ist nicht zu verwechseln mit dem Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom (Zystische Fibrose mit Gastritis und Megaloblastenanämie).[3][4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Vererbungsmodus und Ursache sind nicht bekannt.[1][5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben mit mehreren Kindern mit Makrosomie, ausgeprägter Mikrophthalmie und Versterben im frühen Kindesalter aufgrund von Atemwegsinfektionen.[2]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b A. S. Teebi, Q. A. al-Saleh, M. M. Hassoon, T. I. Farag, S. A. al-Awadi: Macrosomia, microphthalmia, +/- cleft palate and early infant death: a new autosomal recessive syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 36, Nr. 3, September 1989, S. 174–177, PMID 2791331.
- ↑ Rare Diseases
- ↑ Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MACROSOMIA WITH MICROPHTHALMIA, LETHAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)