Siderius-Hamel-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Siderius-Hamel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.[1]
Synonym ist x-chromosomale geistige Retardierung, Typ Siderius (englisch Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type).
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die niederländischen Humangenetiker Liesbeth E. Siderius, Ben C. J. Hamel und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über sieben Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im PHF8-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p11.22 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindesalter
- geistige Retardierung
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Hinzu können präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus kommen.
Literatur Bearbeiten
- F. Abidi, M. Miano, J. Murray, C. Schwartz: A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate. In: Clinical genetics. Bd. 72, Nr. 1, Juli 2007, S. 19–22, doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00817.x, PMID 17594395, PMC 2570350 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. E. Siderius, B. C. Hamel, H. van Bokhoven, F. de Jager, B. van den Helm, H. Kremer, J. A. Heineman-de Boer, H. H. Ropers, E. C. Mariman: X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 216–220, PMID 10398231.
- ↑ Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)