Roussy-Lévy-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie – Roussy-Lévy-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).[1][2]
Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch. Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.[3]
Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I; englisch Charcot-Marie-Tooth Disease (Variant); Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy Disease; Hereditary Areflexic Dystasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Erstbeschreibung aus dem Jahre 1926 durch die französischen Neurologen Gustave Roussy und Gabrielle Lévy.[4]
Das Krankheitsbild wurde gleichzeitig und unabhängig auch von C. P. Symonds und M. E. Shaw[5] sowie von C. R. Rombold und H. A. Riley beschrieben.[6]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im MPZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q23.3, welches für das Myelin Protein Zero kodiert, oder im PMP22-Gen auf Chromosom 17 Genort p12 zugrunde, welches für das Periphere Myelin Protein 22 kodiert.[7]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn in der frühen Kindheit, langsames Fortschreiten
- Gang- und Standunsicherheit (Dystasie), Areflexie
- hypertrophische Neuropathie
- distal betonte Muskelschwäche
- frühzeitige Fußveränderungen
- Haltetremor
- verzögerte Nervenleitgeschwindigkeit
Literatur Bearbeiten
- C. Smolenski, H. P. Ludin: Untersuchung einer Familie mit Roussy-Lévy-Syndrom. In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1984, S. 215–221, doi:10.1055/s-2007-1002020, PMID 6745833.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Roussy-Lévy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Aksu, H. J. Christen, F. Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 198, Nr. 2, 1986 Mar-Apr, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864, PMID 3702272.
- ↑ G. Roussy, G. Levy: Sept cas d'une maladie familiale particulière. In: Revue Neurologique (Paris). Bd. 45, 1926, S. 427–450.
- ↑ C. P. Symonds, M. E. Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. In: Brain Bd. 49, 1926, S. 387–403.
- ↑ C. R. Rombold, H. A. Riley: The abortive type of Friedreich's disease. In: Archives of Neurology and Psychiatry Bd. 16, 1926, S. 301–312.
- ↑ Roussy-Levy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)